Page 5 - BİOMEDYA SAYI 10

05
www.biomedya.com Eylül - Ekim 2017 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ

NADİR HASTALIKLAR

BİR KADER Mİ?

fazla hastalıktan sadece birisi. 21. yüzyıl Her 10 hastadan 4'ü hastalığın teşhisinin
kavramı insanı biraz yanıltıyor karşımıza şöyle konulması noktasında sıkıntı çekmektedir.
bir gerçek çıkıyor adı dahi duyulmamış “nadir Yapılan hesaplamalar nadir hastalığın teşhisinin
Yrd Doç Dr. Oktay I. Kaplan hastalıklar” olarak bilinen bu hastalıkların ortalama 7 yıl sürdüğünü ve bu süreçte nadir
hastaların 8 ayrı doktor gezdiklerini ortaya
yalnızca 5% için Amerikan İlaç ve Gıda
Dairesinin (FDA) onayından geçmiş tedavi koymuştur. Teknolojinin hızla ilerlemesi ve
yöntemi bulunmaktadır. Geriye 6500’den yeni teknikler sayesinde biyolojik testler daha
fazla kalmakta ve bu hastalıkların tedavisi için kolay uygulanabilmekte, nadir hastalıkları
bekleyen milyonlar bulunmakta. tanımlanabilir hale getirmektedir.

Daha az sıklıkla görüldüğünü ifade etmek için TEDAVİ İÇİN YAPILACAK
"nadir" olarak adlandırılan bu hastalıklarda ARAŞTIRMALARDA YETERLİ MADDİ
hastalığın bir çok belirtisi olması ve bu DESTEĞİN SAĞLANMAMASI
belirtilerin yaygın olmaması sebebiyle bir
çok doktor hastalığın teşhisi konusunda
Muhammet Şenkal, Tıp Öğrencisi İnsomnia uykuya dalamama olarak zorlanmaktadır “Nadir hastalıklar” tek İlaç firmalarının bu alana yatırım yapma
konusunda isteksiz olması ilaç ve tedaviyi
tek incelendiğinde görülme sıklığı yüksek
tanımlanabilir ve insomnia nedenleri farklı olmayan ancak toplu olarak bakıldığında geciktiren bir diğer sebeptir. İlaç firmalarının
İyi bir üniversitenin hukuk fakültesinden (stres, dinleneme vb) olmakla beraber azımsanmayacak kadar çok bireyi etkileyen nadir hastaların sayısının az olması nedeniyle
mezun olup kendi işini de kurduktan sonra milyonları etkilemektedir. İnsomnia, insanlarda hastalıklardır. bu alanı karlı bir yatırım alanı olarak
eşinle beraber İstanbul’da yaşıyorsun. Yazın fizyolojik sorunlara da neden olmaktadır ve görmemeleri ve yatırım yapmamalarıdır.
en sıcak günlerinden birinin sabahında sorunlar kısaca söyledir: yüksek tansiyon, Peki bir hastalığın nadir olup olmadığı neye
güneşin yeni doğmaya başlayacağı saatlerde bağışıklık sisteminin zayıflaması, depresyon göre belirleniyor? Nadir hastalık tanımı ülkeden 1983 yılı nadir hastalıklar için bir dönüm
annenden beklenmedik bir telefon alıyorsun. riski, zihinsel performansın düşmesi, diyabet ülkeye farklılık gösterir. Amerika'da hastalık noktasıdır. “Yetim ilaç hareketi” [Orphon Drug
Annen telefonda endişeli bir şekilde uzun riski, kalp damar hastalıkları riskinin artması 200.000'den daha az kişiyi etkiliyorsa bu Atc (ODA)] başlatılarak ODA'nın teşvikiyle nadir
süredir uyuyamadığından bahsediyor ve gibi. hastalık "nadir" olarak kabul edilir. Bu durum hastalık araştırmaları ve ilaç üretmeye yönelik
içinden uykusuzluk da bir hastalık olabilir Bu yukarıda anlatılan kısa hikaye yaşanmış İngiltere'de daha farklıdır. İngiltere, 50.000'den maddi destek sağlanmaya başladı. Sonrasında
mi diye geçiriyorsun. Muhtemelen annen bir hayat hikâyesine benzemektedir. Gerçek daha az kişiyi etkileyen hastalıkları "nadir" Amerika NIH (National Institute of Health) ve
sıkılmıştır düşüncesiyle hemen yola çıkıp hikayenin kahramanı Amerikalı Sonia Vallabh olarak kabul etmektedir. Avrupa'da ise her FDA (Amerikan İlaç ve Gıda Birliği, Food and
anneni ve babanı ziyarete gidiyorsun. Annenin annesini “ailesel öldürücü insomnia” dan 2010 2000 kişiden 1'inde bu hastalık görülüyorsa Drug Administration) gibi federal programlarda
durumunun anlattığından daha sıkıntılı yılının Aralık ayında kaybetti. Annesindeki "nadir hastalık" kategorisi içinde yer alır. klinik araştırmalarının yanı sıra nadir hastalıkları
olduğunu gördükten sonra hemen doktora semptomlar kilo kaybı ve görme kaybıyla hedef alan ürün geliştirmeyi de teşvik etmeye
gidiyorsunuz. Doktorlar için de çözülmesi zor başlamıştı ve ilk semptomlar başladıktan Amerika'da toplamda 30 milyon kişi bu başladı. Yetim ilaç hareketi teşvikiyle son 30
bir vaka olmuş oluyor ve her ne kadar sebebini sonrasında farklı semptomlar da hastalığa hastalıklardan etkilenirken Avrupa'da bu rakam yılda 373 yeni ilacı Amerika Gıda ve İlaç Dairesi
anlaşamasalar da tedaviye uyku ilacıyla eklenmişti hastalığın ne olduğunu tam 35 milyondur. Türkiye'ye bakıldığında ise nadir tarafından onaylamıştır. Bu ümit verici bir
başlıyorlar yalnız uyku ilacının etkisiz olduğu anlayamadan annesi vefat etmişti. Sonia, hastalıklardan etkilenen kişi sayısı 5 milyon rakam gibi görülse de 7000 tane nadir hastalık
hemen anlaşılıyor. Hastalığın ne olabileceği Harvard Hukuk fakültesi mezunu ve eşi Eric olarak tahmin edilmektedir. Kısacası Türkiye'de olduğu ve bu hastalıkların %50'sinin nedeninin
konusunda araştırmalar devam ederken Minikel ile beraber Boston’da yaşıyorlar. her 16 kişiden 1'i nadir hastalığa sahiptir. Tüm bilinmediği, %95'inin ise tedavisinin olmadığı
annende halüsinasyonlar ve sayıklama gibi Sonia, annesini öldüren mutasyonu “prion” adlı dünyadaki rakama bakacak olursak bu rakam düşünüldüğünde karşımıza pek de iyimser
farklı semptomlar da ortaya çıkıyor. İşler geninde taşıdığı haberini aldığında 26 yaşında 350 milyon kişi civarındadır (1,2) olamayacağımız bir tablo çıkmaktadır.
daha karışıyor ve annende “dementia” de idi.
görülmeye başladıktan kısa süre sonra çok Sonia Vallabh ve eşi Eric Minikel ikilisi şu anda Nadir hastalıkların oluşum nedenine Akademik araştırmacılar bir hastalığın
sevdiğin anneciğin hayata gözlerini yumuyor. Harvard Üniversitesi’nde ailesel öldürücü bakıldığında, hastalıkların %80'inin genetik mekanizmasının keşfedilmesinde ve
Neden ölmüştü annen hayatının en güzel insomnia hastalığı üzerine çalışmalarına devam kaynaklı olduğu gözlemlenmiştir. Yani bu tedavisinin bulunmasında çok önemli rol
yaşlarını yaşıyordu henüz 51 yaşındaydı ve ediyorlar. hastalıklar yapı taşımız olan DNA'da meydana oynamaktadırlar. Sonia ve eşi Eric kendilerini
beraber yapacak ne çok şeyiniz vardı. Anneni gelen kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır sarsan bu haberdan sonra başkalarını
senden koparan adını bile bilemediğin bu tıpkı Sonia’da olduğu gibi. Sonia annesinden beklemek yerine kendileri insiyatif alarak ciddi
hastalık neydi? Annene otopsi yapılmaya karar aldığı mutasyonlu bölge nedeniyle ileride bir kariyer değişikliği yapmaya karar verdiler.
veriliyor ve sen tekrar işinin başına İstanbul’a annesinin yakalandığı hastalığa yakalanma riski Ailesel öldürücü insomia hastalığını daha iyi
dönüyorsun. Bir gün babandan telefon taşımakta. Nadir hastalıklardan etkilenenlerin anlamak ve ona yönelik bir tedavi bulabilmek
geliyor ve baban otopsi raporunun geldiğini %50'si çocuklardır. Bu çocukların %35'i henüz için işlerini bırakıp tıbbi alana yöneldiler ve
hastalığın ne olduğunun bulunduğundan 5 yaşına gelmeden ölmektedir. Çünkü nadir Harvard Tıp fakültesinde doktoraya başladılar.
bahsediyor. Meraklanıyorsun ve hemen atlayıp hastalıklar büyük çoğunlukla kronik ve her Hatta bu alanda ilk yayınlarını Ailesel öldürücü
memlekete gidiyorsun otopsi sonucunda geçen gün daha da ağırlaşan hastalıklardır. insomia hastalığı üzerine 2016 yılında Science
bulunan hastalığın adı “Ailesel Öldürücü Bu nedenle de nadir hastalar izole bir hayat Translational dergisinde yayınladılar.
İnsomnia” hastalığı imiş. Baban doktorlardan Bu resim http://news.harvard.edu/gazette/ yaşamak zorunda kalmaktadır.
aldığı bilgiyi sana aktarıp bu hastalığın 50’li story/2016/03/strength-in-love-hope-in- Belki de bu hastalığa katkıyı en fazla yapan
yaşlarda kilo kaybı, görme kaybı, uykusuzluk, science/ adresinden alınmıştır. Hastalığın tedavisi ve çaresinin bulunması kişiler olacaklar. Bu ikili Sonia’da bu hastalığın
halüsinasyon, sayıklama ve dementia gibi önünde büyük engeller vardır. Bunların başında semptomlatının ortaya çıkmasını engellemek
semptomlarla ortaya çıktığından bahsediyor. Ailesel öldürücü insomnia hastalığının ortaya (1) hastalığa tanı konulmasının uzun sürmesi için tedavi yöntemlerine devam ederken
çıkma yaşı 50’li yaşlar olduğunu düşünürsek
(2)
Ayrıca bu hastalık kalıtsal bir hastalıkmış ve mekanizması dahi bilinmeyen nadir dünyada milyonlarca insan kendi hastalıkları
ve baban bu hastalık için senin de risk testi Sonia’yı bu hastalığın kaderinden kurtarma hastalıkların tedavisine yönelik araştırma için tedavi yöntemi beklemektedir. Ya her
şansımız var mı? Peki bu hastalık neden
yaptırmanı söylüyor. 26 yaşında olan sen hala tedavi edilemiyor? 21. yüzyıldayız yapılacak ilaç üretimi için yeterince maddi hastalık kendi Sonia ve Eric'ini bekleyecek ya
da bizler içimizden kendi Sonia ve Eric'imizi
endişelenmeye başlıyorsun ve nasıl yani ben bir çok hastalığın tedavisinin bulunmuş destek sağlanmaması gelmektedir.
de mi risk altındayım düşünceleri seni alıp farklı olması gerekmez miydi? Aslında bu dünya çıkaracağız neden siz olamayasınız ki?
alemlere götürüyor. Eşinle de konuşuyorsun da Sonia’nın yaşadığının benzeri duyguları TANININ KONMASININ UZUN SÜRMESİ
ve bu testi yaptırmaya karar veriyorsun. Kanını ve zorlukları yaşayan milyonlarca insan KAYNAKLAR
verdikten sonra beklemeye başlıyorsun bir kaç bulunmakta. Ailesel öldürücü insomnia Nadir hastalıklarda doktor tarafından tanı 1. http://www.berlin-chemie.de/
hafta sonra sonuçlar geliyor ve anneni öldüren hastalığı da adı sanı duyulmamış 7.000'den konulması en büyük sorunlardan biridir. 2. https://globalgenes.org/rarelist/
mutasyonun aynısı sende de varmış.