Page 14 - BİOMEDYA SAYI 20

14 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ Mayıs - Haziran 2019 www.biomedya.com

185 insan genomu üzerinde yapılan bir analiz, her bireyin yaklaşık 100 “bozuk gen”e sahip
olduğunu gösterdi. Bu "kırık yapılı" genlerden bazıları zararlı etkilere neden olabilirken pek
çoğu tehlikesiz olup, içlerinde faydalı olanları bile bulundu.

VÜCUDUNUZDA AN İTİBARİYLE 100 CİVARINDA

BOZUK GEN VAR!

İnsan genomundaki normal akışın düzenleyici elemanlardan ve diğer çoğunun gereksiz genlerde ortaya çıktığını mutasyon vakası ile de karşılaştık. Tüm
çözümlenmesi, hastalıkların ve kullanılmayan DNA dizilimlerinden belirten MacArthur, pasif genlerin genel vakalarda bu nadir mutasyonlar bireylerin
mutasyonların daha iyi anlaşılmasında oluşmaktadır. dağılımının fazla olduğu durumlarda yalnız tek geninin kopyasında ortaya
araştırmacılara kolaylık sağlayacaktır. görülen mutasyonların çoğunlukla kan çıkmıştır ancak hastalığın görülmesi bu
İngiltere' deki Trust Sanger Enstitüsü Bozuk genlerin, diğer bir deyişle DNA grubu veya belli kokuları algılayabilme gibi mutasyonların iki gende oluşmasına bağlı
araştırmacılarından Daniel MacArthur, dizilimindeki değişimlere bağlı olarak iyi huylu özellikler gösterdiğini kaydetti. olduğundan bu bireyler mutasyondan
konuyla ilgili olarak şunları söyledi; oluşan mutasyonlardan dolayı protein etkilenmezler ve yalnızca hastalığı taşıyıcı
“Dünyanın pek çok yerinden binlerce kodlayamayan genlerin incelenebilmesi İncelemelerde katılımcıların %42’sinin en konumunda olurlar.”
hasta, araştırmanın parçası olarak genom için 185 insan genomu üzerinde analiz az bir bozuk gen kopyasına sahip olduğu İncelemelerde bireylerin mutasyona
dizilimlerini öğrenmek için başvurdu. yapılmıştır. Grup Nijerya, Amerika Birleşik tespitinden yola çıkılarak genlerden uğramış genlerinden yaklaşık 20 tanesinin
Araştırmamız, genom dizilimlerinin Devletleri (Utah), Çin ve Japonya gibi çeşitli bazılarının vücuttaki baskınlığını ikişerli olarak deformasyona uğradığı
anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. etnik kökenlere sahip katılımcılardan koruyamadığı sonucuna varılmıştır. görülmüştür ve bu durumda (biri anneden
Örneğin araştırmacılar, hastalardaki oluşuyor. Araştırmacılar, bozulmuş Tanımlanan bozuk genlerin 26 tanesinin diğeri babadan gelen) her iki kopya da
DNA değişimlerinin işe yaramaz olarak genlerin dizilim tespiti sırasında oluşan daha önce kistik fibroz gibi ağır işlevini kaybetmiştir. Tüm gen dizisinin
nitelendirilen; yani hastalık oluşturma yapay yapılar değil de gerçekten hastalıklara yol açtığı gösterilmişti; 21 %1’lik kısmını oluşturan deforme olmuş
ihtimali çok az olan genlerde oluşup bozuk gen olduğunu anlayabilmek için tanesinin kritik proteinlerle bağlantısından 253 gen çiftinin insan sağlığı üzerinde
oluşmadığını görebilecek.” çoklu testler uygulamışlardır. Yapılan ötürü hastalıklara neden olabileceği etkisi görülmemektedir. Bu genlerin
incelemelerde 1.285 bozuk gen tespit düşünülmektedir ancak daha önce bu analiz edilip iyi huylu olarak tanımlanması,
Araştırmacılar, hücrelerdeki işleyişin edilmiştir ve her insanda bu genlerden doğrultuda bir hastalık tanısı konmamıştı. başka genom taramalarının analizlerinde
önemli bir kısmını üstlenen protein yaklaşık 100 tane olduğuna ulaşılmıştır. hastalığın olası sebepleri arasından bu
üretiminden sorumlu 20.000 protein MacArthur şöyle devam etti; “Kas genleri elemede yararlı olabilir.
kodlayıcı geni özel olarak incelemişlerdir. Protein kodlayıcı genlerin pasif versiyonları distrofisi gibi çok ağır hastalıklarla ilişkili
Bu genler, insan genomunun %1,5’lik olan bozuk genlerin pek çok farklı özellikle olduğu bilinen ve oldukça ender rastlanan, Kaynak: Evrim Ağacı
bölümünü oluştururken geri kalan kısım ilişkilendirildiğini ve mutasyonların protein üretimine engel olan birkaç