Page 3 - BİOMEDYA SAYI 36

03
www.biomedya.com OCAK - ŞUBAT 2022 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ

B12 KAYNAKLI HASTALIKLARIN

KARMAŞIKLIĞINA ÇÖZÜM

Bir araştırma ekibi, B12 vitamini hastalıklarının

karmaşıklığına yeni bir ışık tuttu.

Bilim insanları, aynı geni etkileyen B12 ve sağlığı için gerekli bir besin Ayrıca tipik ve tipik olmayan cblC ribozom biyogenezinin düzenleyicileri
bozukluğundan oluşan farklı iki nadir maddesidir ve hayvansal gıdalarda özelliklerinin bir kombinasyonu ile olarak tanımlandığı ilk seferdir.”
kalıtsal vitamini durumunu inceledi. bulunur, ancak sebzelerde bulunmaz. başvuran bazı hastaların MMACHC şeklinde aktardı.
Bu çalışma, yaygın B12 vitamini B12 vitaminini içeren metabolik geninde değil, RONIN (THAP11 olarak
hastalığından etkilenen gene ek süreçlerden sorumlu proteinleri da bilinir) ve HCFC1 adı verilen Araştırmacılar, RONIN ve HCFC1
olarak, diğer genlerin de etkilendiğini kodlayan genlerdeki mutasyonlar, proteinleri kodlayan genlerde proteinlerinin işlevini etkileyen
ve daha karmaşık bir sendrom insanlarda nadiren doğuştan gelen mutasyonlara sahip olduğu da bu cblC benzeri hastalığın hem
oluşturduğunu ileri sürdü. Çalışma, bu kobalamin metabolizması hatalarına biliniyordu. Bu proteinlerde meydana bir kobalamin bozukluğu hem
genleri ve işlevlerini araştırdı. neden olur.” dedi. gelen değişiklikler, MMACHC gen de bir ribozom hastalığı veya bir
ifadesinin azalmasına ve daha ribozomopati olduğu için hibrit bir
Fare modelleriyle çalışan ekip, En yaygın kalıtsal vitamin B12 karmaşık cblC benzeri bir hastalığa sendrom olduğunu söyledi.
durumun daha karmaşık biçimlerinde hastalığına sahip olan ve cblC adı yol açar.
yer alan genlerin yalnızca beklenen verilen hastalar, intrauterin büyüme Potansiyel terapötik etkileri üzerine
tipik B12 vitamini hastalığına neden kısıtlaması, hidrosefali (beynin Poché, "cblC benzeri hastalığı konuşan Poche;"Bazı cblC benzeri
olmadığını, aynı zamanda hücrenin derinliklerindeki boşluklarda olan hastaların HCFC1 veya hastalar bir dereceye kadar kobalamin
protein oluşturma mekanizması sıvı birikmesi), ciddi bilişsel RONIN genlerinde sahip olduğu takviyesine yanıt verebilir, ancak
olan ribozomların oluşumunu da bozukluk, inatçı epilepsi, retinal mutasyonların aynısını taşıyan fare bunun ribozom kusurlarından
etkilediğini buldu. dejenerasyon, anemi ve konjenital modelleri geliştirdik ve hayvanların kaynaklanan sorunlara yardımcı
kalp malformasyonları gibi çok özelliklerini kaydettik. Beklendiği gibi olmayacağını tahmin ediyoruz.
Baylor Üniversitesi’nde moleküler sistemli bir hastalıktan muzdariptir. kobalamin sendromu ile geldiklerini Ribozom kusurlarını belirlemek için
fizyoloji ve biyofizik doçenti, ortam Önceki çalışmalar, MMACHC genindeki doğruladık, ancak ek olarak ribozom değiştirilmiş ribozomları moleküler
yazar Dr. Ross A. Poché, “B12 vitamini mutasyonların cblC hastalığına neden kusurları olduğunu bulduk. Bu, HCFC1 düzeyde işlevsel olarak karakterize
veya kobalamin, normal insan gelişimi olduğunu göstermişti. ve RONIN genlerinin, gelişim sırasında etmeyi planlıyoruz." dedi.

Sahibi ve Sorumlu Yazı İşleri Müdürü İdare Merkezi OKURA NOT
Süleyman GÜLER Oğuzlar Mah. 1374 Sok. No:2/4 BioMedya Gazetesi’nde yayınlanan yazılarda ve
Balgat - ANKARA makalelerde öne çıkarılan görüşlerin sorumluluğu
Editör / Berat DURMAZ Tel : 0 312 342 22 45 BioMedya yayın organına ve/veya Prosigma Firması’na
Fax : 0 312 342 22 46 değil, yazarlara aittir. Yazarlar sundukları çalışmaların
Grafik Tasarım / Batuhan ÖZER içinde yer alan şirketlerle danışmanlık ya da
Yayın Türü / Yerel Süreli başka iş ilişkileri içinde olabilirler. Aynı zamanda
Hukuk Danışmanları / reklamlar; reklam verenlerin sorumluluğundadır.
BİYOTEKNOLOJİ Av. Ersan BARKIN Av. Murat TEZCAN Ürün tanıtımı sayfalarında yayınlanan ürün bilgileri, ilgili
VE YAŞAM BİLİMLERİ firmaların sunumları olup üretici firma
GAZETESİ Mali Danışman / İrfan BOZYİĞİT / SMMM www.prosigma.net - info@prosigma.net sorumluluğundadır.