Page 7 - BİOMEDYA SAYI 45

07
www.biomedya.com TEMMUZ - AĞUSTOS 2023 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ

ProtoANTP sınıfının gen duplikasyonu çıktıkları gösterilmiştir. Omurgalılarda Şekil-6 (Evolutionary History of Chorda-
ile çoğalmasıyla yeni gen kümeleri üre- beyindeki PAX4 ekspresyonu tam tur te PAX Genes: Dynamics of Change in a
tilmiştir. Evrim süresince devam eden genom duplikasyonu sonucu olası Complex Gene Family -Vanessa Rodri-
tandem replikasyon, gen duplikasyon- ekspresyonun da kayıplar meydana gues Paixão-Côrtes*)
ları yeni genlerin, gen kümelerinin ve getirmiştir. Bu durumda genin fonksi-
sınıflarının ortaya çıkmasına yardımcı yonunun ya da gen evriminin değişmesi Sonuç olarak 74 memeli grubundaki
olur4. sonucu olabileceğini düşündürür. Daha analizlerde tüm PAX genlerini içerdik-
yüksek sekans uzaklaşma oranları gen leri gösterilmiştir. Diğer türlerde or-
korunumu üzerinde kısıtlamalara yol tak olarak bakıldığında çoğunluğunda
açmış olabilir . 6 PAX6 geninin var olduğu gösterilmiştir.
74 memeli ile melopsittacus undulatus
PAX8 ve öncü geni karşılaştırıldığında türünün PAX genleri karşılaştırıldığında
önemli bir mesafe farkı görünmüştür. PAX1, PAX9, PAX2, PAX5, PAX6, PAX3, PAX7
Şekil-3 (Pax genes: regulators of lineage PAX2 ve PAX5 aralarındaki mesafede genleri korunmuştur. PAX4 geni potan-
specification and progenitor cell main- önemli bir fark olmadığı gösterilmiştir. siyel pseudo-PAX geni olarak değişim
tenance- Judith A. Blake) Bu farklar genlerin oluşum ve farklılaş- geçirmiştir. PAX8 geni kaybedilmiştir.
6-7
ma süreçleri hakkında bize ipucu verir . PAX6 geninin tüm türlerde bu kadar
Evrimsel analizler sonucu PAX gen ailesi korunmuş olması öncü gen olma ihti-
dört gruba ayrılmıştır. Grup I (Pax-1,9), II Bu sonuçlara bakılarak omurgalı genom malini düşündürmüştür . 6
(Pax-2,5,8), III (Pax-3,7) ve IV (Pax-4,6) (B). replikasyonunun PAX2 ve PAX5 atala-
Şekil-2(Classification and nomenclature PAX genlerinin farklı sınıfları, eşlenmiş rının içerdiğini gösterilmiş, PAX8 lokal PAX GENLERININ ORTOLOG
of all human homeobox genes- Peter W. kutu alana ek olarak, bir çift homeobox gen replikasyonu ile ortaya çıktığı ve VE PARALOGLARI
H. Holland*) ve bir oktopeptid bölgesinin varlığı veya PAX8’in PAX gen ailesinde çoğaltma ile
yokluğu işe tanımlanabilir (A) . 5 ortaya çıkan yeni bir gen olduğu fikrini Ortolog genler, farklı organizmalarda
6
Şekil-2’de gösterilen İnsan ANTP sınıfı düşündürmüştür . bulunan, atasal köken olarak aynı ve
homeodomainlerin maksimum olasılık yapısal ve işlevsel benzerliğe sahip fa-
filogenetik ağacı genler arasındaki bağ- Dört PAX alt grubu omurgalı evriminin kat tür oluş sürecinde ayrılmış genlerdir.
lantıların evrimsel açıdan yakınlıklarını başlangıcında gen kopyaları ile farklı- İnsan PAX6 geni ortologu C.elegans’da
belirtmiştir . 1 laştırılmıştır. Bu durum son kopyaların bulunan Vab-3 genidir. DNA bağlayıcı
neden farklı olduğunu açıklar. Aynı alt transkripsiyon faktörü olduğu düşü-
PAX GEN AILESI VE GENEL grubun üyeleri gelişim sırasında za- nülmektedir. Anterior/pasterior patern
EVRIM MEKANIZMASI mansal olarak örtüşen kalıplarda ifade spesifikasyonu dahil olmak üzere çeşitli
edilir. Bu ortak ifade, ataların geninin süreçlerde yer alır 10-6 .
PAX (Eşleştirilmiş kutu) genleri, embri- otoregülatör kontrol altında olması şar-
yonik gelişimde, doku ve organ oluşu- tıyla PAX genleri arasında hiyerarşik bir Paralog genler ise bir tek genomda
8
munda önemli ve kritik bir role sahip Şekil-4 (Evolution and Functional Di- ilişki ile sonuçlanmıştır . gen ikilenmesi sonucunda oluşmuş ve
olan transkripsiyon faktörleridir. PAX versification of the Paired Box (Rzx) işlevleri farklılaşmış benzer genlerdir.
proteinleri, transkripsiyon düzenlenme- DNA-Binding Domains- Kristi A. Balc- Gen replikasyonu genetik yeniliklerin PAX gen ailesinde PAX1 ve PAX9 genleri
si için sekansa spesifik DNA bağlanma zarek*) 8 ana kaynağıdır. Yenilenen bir kopya yeni uzaklık olarak önemli farklar göster-
aktivitesi gösterirler. Doğumdan sonra bir fonksiyona geçmekte özgür olabilir. memişlerdir ve paralog genler olarak
ise PAX gen ailesi belirli hücrelerin işle- Şekil-4’te PAX gen ailesinin aralarındaki Omurgalıların ortak atalarında genom bulunurlar 10-11 .
vinin korunması için de önemli rollere ilişki ve gen repertuvarlarının nasıl ge- çoğalması meydana geldiği düşünül-
8
6
sahiptirler . nişlediği gösterilmiştir . mektedir. Bu da omurgalıların çeşitlen- REFERANS
dirilmesinde ve organismal karışıklığı
8-9
PAX genleri gelişim sırasında omurga- Erken omurgalı soyunun bir veya daha için önemli olabilir . 1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
lılarda özellikle ifade edildiği görül- fazla tüm genom kopyalarına maruz articles/PMC2211742/
müştür. Ayrıca organa ve dokuya özgü kaldığı ileri sürülmüştür. Bu süreçler 2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
sinyallerin gözlemlenmesi sonucu olgun evrimde çeşitlendirme veya türleşme articles/PMC3141429/
yaşam dönemlerinde rol oynadığı bilin- için ek olasılıklar sağladığını düşün- 3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
mektedir. PAX gen ailesinin çok sayıda dürmüştür. Kamültatif tek gen kopya- articles/PMC1891803/
geni hayvanlarda tanımlanmasına rağ- ları ile mümkün olandan daha yüksek 4. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/
men, yaygın bir dağılım göstermiştir. bir etkileşim ve karmaşıklığa ulaşabilir. abs/10.1002/wdev.78
Omurgalılar arasında 9 gen, 4 genli bir Evrimsel dönem boyunca bu iki büyük 5. https://dev.biologists.org/con-
orijinal kümenin tamamen çoğaltılması- çoğaltma işlemi ile daha çok gen oluş- tent/141/4/737
nın ardından ek bir bölüm gibi görünür . 5 muş fakat kaydedilmiş olabileceği de 6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
göz önüne alınabilir . 6 articles/PMC3759438/
Böcekler, amfibiler ve kuşlara kadar fi- 7. https://www.researchgate.net/pub-
logenlerde evrimsel korunmuş eş kutu PAX3 ve PAX7 proteinleri kas dokusunun lication/228018660_Pax_Genes_Evo-
alanları tanımlanmıştır. Eşleştirilmiş erişkin hücrelerinde bulunur. Aynı şe- lution_and_Function
kutu alanı, evrim sırasında büyük ölçüde kilde amfioksusta PAX3/7 en çok erişkin 8. https://academic.oup.com/mbe/
korunmuştur. Drosophila, insan, fare, kasta ifade edilir . 6 Şekil-5 (Evolutionary History of Chorda- article/14/8/829/982319
sıçan, tavuk ve zebra balığı gibi diğer te PAX Genes: Dynamics of Change in a 9. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/
türlerde çift kutu içeren genler bulunur . 5 Sonuç olarak PAX kaynaklı bir genin Complex Gene Family -Vanessa Rodri- abs/10.1038/npg.els.0005096
varsayılan atada bulunanlara benzer gues Paixão-Côrtes*)6 10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
PAX4 ve PAX9 hariç tüm PAX genleri alter- rolleri koruyabildiğini gösterir. Omur- pmc/articles/PMC138949/
natif RNA transkriptlerini ürettiğinden galıların evrimsel sürecinde PAX için Şekil-5’te PAX gen ailesinin türlere göre 11. https://wormbase.org/spe-
dolayı PAX proteinlerinin fonksiyonel çeşitli yeni roller ve yeni PAX genleri dağılımı gösterilmiştir. cies/c_elegans/gene/WBGe-
çeşitliliği ile çiftlenmiş ve homeodoma- ortaya çıkmıştır . 6 ne00006870#0-9f-10
in DNA bağlanma bölgelerinin bağlanma
noktaları aktivitesi farklı alternatifler PAX4’ün de büyük olasılıkla PAX6 ile
olarak eklenmiş gen ürünleri üretme birlikte ikiden fazla genom kopyala-
5
kabiliyetleri ile bağlanır . maları (Omurgalılarda gen repertuvarı
oluşmasında tam tur genom replikas-
yonu oldukça önemlidir) sonucu ortaya