Page 19 - BİOMEDYA SAYI 02

www.biomedya.com

Nörogenetik Nedir?

Dr. Nerses Bebek

Toplumdaki hastalıkların çoğu bir veya daha fazla gen
ile çevresel faktörlerin etkileşimini içeren karmaşık
nedenlere bağlı olarak gelişir. Bu hastalıklarda bazen
tek bir gen bozukluğu hastalığı oluşturabilir, farklı
nörolojik bulguların bir arada olduğu 200’den fazla
kalıtsal nörolojik tek gen hastalığı bilinmektedir.
Bunlar içinde Huntington Hastalığı, kas distrofileri
sık karşılaşılan ve iyi bilinen örneklerdir. Ancak
nörolojik hastalıkların çoğu (yaklaşık % 90’ı) çevresel
nedenler genetik yatkınlığa eklendiği zaman gelişir.
Yani mültifaktöryel olarak adlandırılan bu bozukluklar
genetik ve çevresel etkilerin bileşimi sonucu oluşur.
Kanserler, hipertansiyon gibi nörolojik hastalıkların
çoğunluğu (epilepsi hastalıklarının çoğunluğu,
migren, Parkinson ve Alzheimer Hastalığının ailesel
olmayan şekilleri) bu duruma örnek olarak verilebilir.
Genetik bilimi, genlerin yapısı ve işleyiş şekilleri, önce ailede olmasa da genetik hastalığın, ortaya Eski dönemlerden beri canlıların
görevlerini, çocuklara kalıtım özelliklerini ve çıkmasını kolaylaştıran en önemli durum olduğunun fiziksel özelliklerinin (fenotip)
toplumdaki dağılımı ile ilgilenir. Bu kadar geniş bir akılda tutulmasıdır. Hatta aynı aileden olmasa dahi, kalıtılabildiği bilinmektedir.
alanı kapsayan genetik bilimi farklı dallara ayrılır. hastalığın ve genlerinin sık görüldüğü bir bölgeden İnsanda 23 çift kromozom bulunur.
Temel olarak klinik ve laboratuvar dışında genetik olan evlenmelerde dahi risk artmaktadır.
danışmanlık önemli bir yer tutmaktadır. Çevre faktörleri ile genlerin etkileşimini her zaman Kromozomlar DNA adı verilen
net olarak belirlemek zordur, ama sigara içenlerde genetik bilgiyi nesilden nesile taşıyan
Son 50 yılda gelişen bilim ve teknolojiye paralel kanser olasılığının artması buna en iyi örnektir. Bu kimyasal parçaları içerir. İnsanda 30
olarak bilgi birikimi hızla artmıştır. Aile içi ve toplumda nedenle sağlıklı yaşamak önem taşır. bin civarında gen vardır. Çocuklar
hastalıkların dağılımına, oluşumuna, kontrolüne Ailede hastalık olduğu bilinmekteyse mutlaka
neden olan genetik faktörlerin incelenmesi, o hastalığın genetik nedeninin teknik imkanlar genin, her biri anne ve babadan
hastalıklar ile genetik alt yapı arasındaki ilişkilerin elverdiğince anlaşılması gerekir. Böylece evlenmeler, kalıtılan 2 kopyasını taşırlar.
belirlenmesi, gen – çevre etkileşimi konuları genetik doğacak olan çocukların durumu hakkında genetik
epidemiyolojik çalışmalar yapılmaktadır. danışmanlık verilmesi daha kolay ve net olmaktadır. (prenatal), için kullanılabilir. Prenatal tanı, genetik
Genetik neden anlaşılamasa da klinik olarak bu riskler
belirlenebilir ve ailelere bilgi verilebilir. Bu nedenle hastalığı olduğu bilinen ailenin çocuğuna doğum
Bu tip hastalıklarda en önemli sinyaller hamileliklerin danışılarak planlanması önem taşır. öncesi tanı verilmesi amacıyla yapılır. Ancak SMA,
ve uyarılar nelerdir? DMD gibi hastalıklarda uygulanır. İleri yaşta başlayan
Nörogenetik hastalıklar sinir siteminin birçok Bu tip hastalıklarda en son teşhis ve hastalıklar için uygulanmaz.
farklı kısmını etkileyebilir. Örneğin sadece kaslar tedavi yöntemleri nelerdir? (Dünya’da
etkilediğinde güçsüzlük,yorgunluk, merdiven Genetik temeli henüz bilinmeyen klinik durumlarda
çıkamama, kaslarda erime görülebilir. Beyinin belli ve Türkiye’de) aile çalışmaları önem taşımaktadır. Bu durumlarda
bölgeleri etkilendiğinde unutkanlık günler,yıllar Son yıllarda genetik biliminde olan hızlı gelişmeler, fenotipin tanımlanması, aile bireylerinin
içerisinde artarak ilerleyebilir, Parkinson hastalığında insan genleri ve genetik hastalıklarla ilgili bilgilerimizi değerlendirilmesi, aile ağacı çalışmaları ile kalıtım
olduğu gibi hareket sorunları görülebilir. Aslında arttırmıştır. 1953’te DNA’nın çift sarmal yapısının modeli belirlenebilir. Kalıtım paterninin anlaşılması
toplumda iyi bilinen nörolojik hastalık bulguları gösterilmesi, 1985’te polimeraz zincir reaksiyonunun klinik açıdan riskin belirlenmesi ve seçilecek genetik
görülür. Bu hastalıklar bazen ailede de görülebileceği kullanıma girmesi ve 1990’larda insan genom projesi incelemeler açısından önem taşır. Klinik olarak
veya toplumda sık olduğu için hasta ve yakınları ile tüm alanlarda olduğu gibi nöroloji genetiğindeki değerlendirilen ailelerde uygun çalışma gruplarının
tarafından kolay farkedilir. Ancak her hastanın gelişmeler hız kazanmıştır. 1961’de fenilketonüri oluşturulması, klinisyenler ve genetikçiler arasında
ailesinde hastalığın görülmesi şart değildir veya çok (FKU) yenidoğanda ilk metabolik bozukluk, 1983’te işbirliğinin sağlanması en önemli aşamadır. Ancak
nadir görülen tanınmamış hastalıklar da olabilir. Huntington ilk haritalanan genetik hastalık ve tüm bu inceleme ve araştırmalar uzun, masraflı
distrofin geni ile Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD) ve emek gerektirmektedir. Kan şekeri ölçümü gibi
Bireylerin ve ailelerin nelere dikkat ilk moleküler tanı uygulanan hastalık olmuştur. kolaylıkla sonuç vermek ve sonucu yorumlamak
çoğunlukla kolay değildir.
etmesi gerekir? Rekombinant DNA teknolojisindeki gelişmeler ile
pozisyonel klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu
Normal yaşantısı dışında gelişen her bulgu devamlılık (PZR) ile mutasyon taraması ve bağlantı analizi Ailenin değerlendirilmesi ve genetik incelemelerin
gösteriyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır. Bazen çalışmaları daha kolay hale gelmiştir. planlanması sırasında etik kurallar titizlikle
bulgular sinsi ilerleyebilir veya doğumdan itibaren Sorumlu geni saptanmış olan genetik sendromların uygulanmalıdır. Her birey hastalık, yapılacak
olduğu için olağan kabul edilebilir. Ancak akranları tanısı moleküler genetik testler kullanılarak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı
gibi koşamadığı farkedildiğinde çocuğun bir sorunu doğrulanabilmektedir. Bunlara örnek olarak spinal olarak bilgilendirilmelidir. Hasta ve ailesine araştırma
olabileceği akla getirilmelidir. müsküler atrofi, müsküler distrofiler verilebilir. Sadece kesinlikle amacından büyük gösterilmemeli, umut
kromozom lokalizasyonu bilinen hastalıklarda ise verilmemeli, olabildiğince açık davranılmalıdır.
Genetik hastalıklar genlerle ilişkili bir sorun olduğunu, bağlantı analizi gibi dolaylı yöntemler kullanılabilir. Genetik hastalıkların tedavisi için bugün geliştirilmiş
ailesel hastalık ise o ailede birden fazla bireyin Genetik tanı testleri klinik uygulamada şüphelenilen özel bir yöntem yoktur. Mevcut tedavi yöntemleri
etkilendiğini belirtmektedir. Dolayısıyla ailede o bir hastalığın tanısını doğrulamak, ayırıcı tanıda yer uygulanır. Ancak gen terapisi, kök hücre çalışmaları
hastalığın olmaması hastalığın genetik olmadığı alan hastalıkları dışlamak, sağlıklı bir kişide hastalığın devam etmektedir.
anlamına gelmemektedir. oluşacağını öngörmek (prediktif tanı), taşıyıcıları
Bir diğer önemli nokta akraba evliliğinin, daha belirlemek, bir çiftin çocuk kararına destek olmak Kaynak: Türk Nöroloji Derneği