Page 15 - BİOMEDYA SAYI 18
P. 15

15
              www.biomedya.com                        Ocak - Şubat            2019     BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ













































          MİTOKONDRİYAL DNA


          BABADAN ÇOCUĞA GEÇEBİLİYOR








             Şaşırtıcı ama gerçek; kökeni birçok farklı genetik teste dayanan bilgilerde istisnalarının olduğu keşfedildi.



          Mitokondriyal DNA (mtDNA) normalde   çocuğuydu. Çocuğun genlerinin   Mutant mitokondriyal genler oldukça   kıyasla 17 binden daha az baz
          anneden çocuğa aktarılsa da;   dizilenmesi bazı tuhaflıklar içeriyordu.   sık görülüyor, çoğunlukla sağlıklı   çifti ile sadece 137 gen tarafından
          mtDNA’larının bir kısmını babalarından   Bunun üzerine Luo ve ekibi; hastalığa   versiyonlarıyla birlikte hücre içinde   programlanmıştır. Mitokondri
          alan insanlar tespit edildi. Bu keşif   sebep olan genler yerine, ailenin   varlıklarını sürdürüyorlar. Hastalığın   kaynaklı genetik hastalıklar da hesaba
          mitokondriyal hastalıkları tedavi   diğer üyelerinin genlerini dizilemeye   şiddetinin mutant gen taşıyan mitokondri   katıldığında, bunun önceden yapılması
          yöntemimizi değiştirebilir ve anne tarafı   yöneldiler ve çocuğun mitokondrilerinin   oranıyla belirlendiği bir dizi ciddi   çok zor olmasına rağmen insan
          soy tayini için yapılan genetik testlerde   yaklaşık yüzde 40’ı anne tarafından   hastalığa sebep oluyorlar. Bu bozuk   genomunun büyük çapta dizileme yapılan
          yeni tartışmalara yol açabilir.                               mitokondriyi düşük miktarda taşıyıp hiç   ilk kısmı oldu.
                                         dedesiyle eşleşirken sadece yüzde 60’ı   belirti göstermeyen ya da çok az belirti
                                         anneannesinden geliyordu.
          MtDNA; DNA’mızın geri kalanından                              gösteren bir kadın, çocuğuna daha büyük   Bazı bitkiler, algler ve mantarlar
          farklı olarak hücre çekirdeği yerine, her   Aynı ailenin diğer üyeleri ve mitokondriyal   miktarda geçirebilir ve bu ciddi sonuçlara   mtDNA’larını babalarından alıyor ancak
          bir hücredeki binlerce mitokondrinin   hastalıklara sahip olan diğer aileleri   yol açabilir. Bundan kaçınmak için yapılan   bunun bu zamana kadar insanlardaki
          içindedir. Anne tarafından aktarıldığı o   de araştırdıktan sonra; Luo, babadan   çalışmalardan “üç ebeveynli bebekler”   ilişkisi şüpheliydi. Kısmen babaya ait
          kadar yaygın olarak kabul görmektedir   kalıtımın oldukça nadir olmasına rağmen   projesi geçtiğimiz günlerde Birleşik   mtDNA vakalarına meyve sineklerinde ve
          ki, bazen “Havva Geni” olarak   deneye tabi tutulan ailelerde en az 17 kez   Krallık’ta yasallaştı.  çok daha ilişkili olarak fare ve koyunlarda
          adlandırılır. Bunun arkasındaki fikirse   gerçekleştiğini keşfetti.                         rastlanmıştı. Kısacası babadan geçen
          mtDNA’nın yaşayan tüm insanların                              Enerji-taşıyıcı molekül ATP’yi üreterek   mtDNA düşünceleri önceden de ortaya
          tarih öncesi dönemdeki annesinin izini   Embriyolar aynen genomlarının geri   vücut işlevlerimizi yerine getirmemiz   atılmıştı ancak bunların çoğunlukla
          sürebileceğinden ileri geliyor. Üstelik   kalanında olduğu gibi, hem anne hem de   için gerekli olan enerjiyi sağlayan   örneklerin yanlış etiketlenmesi ya da
          mtDNA testleri, anne tarafı için soy tayini   babalarından mtDNA alırlar ama babanın   mitokondriler çoğunlukla hücrenin   laboratuvardaki kontaminasyonlardan
          yapılırken kullanılıyor.       mtDNA’sı doğumdan çok daha önce   enerji kaynağı olarak isimlendirilir.   kaynaklı hatalara bağlı olduğu
                                         ortadan kalkar. Buna neyin sebep olduğu   Ayrıca gerekli olduğunda hücre ölümünü   düşünülmüştü. Luo’nun ortaya attığı
          Ancak, Cincinnati Çocuk Hastanesi                             tetiklemek gibi başka işlevleri de vardır.   savlarının olağandışı doğasını yansıtır
          Tıp Merkezi’nden Dr. Shiyu Luo’nun   tam olarak bilinmiyor, muhtemelen   Önceleri bağımsız olarak yaşayan   şekilde, tüm dizilemeyi farklı teknikler ve
          Proceedings of the National Academy of   gözlemlenen bu vakalarda neyin farklı   prokaryotik hücreler iken daha sonra   ayrı kan örnekleri kullanarak birbirinden
          Science’te yayımladığı makaleden sonra   olduğunu öğrenmemizi sağlayacak bir   ökaryotlarla oluşturdukları simbiyotik   bağımsız iki laboratuvarda uyguladı ve
          tüm bildiklerimiz değişmek zorunda!  ön bilgi bu. Her halükarda bu; Luo’yu   ilişki sonucu hücrenin içine dâhil oldukları   sonuç değişmedi.
          Luo’nun karşılaştığı ilk istisna,   ailelerde aktif olan paternal DNA’nın,   düşünülmektedir.
          mitokondriyal hastalığa işaret eden   çekirdek DNA’sındaki bir gende meydana                Kaynak: İflscience
          belirtilere sahip olduğu için hastaneye   gelen bir bozukluktan kaynaklanma   İnsan mitokondrileri, tüm   Kaynaklar: İflscience / Popsci / Bilimfili
          kaldırılan dört yaşındaki bir erkek   ihtimalini düşünmeye itti.  genomumuzdaki 3 milyar baz çiftine
   10   11   12   13   14   15   16   17   18