Page 8 - BİOMEDYA SAYI 30

08 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ Ocak - Şubat 2020 www.biomedya.com

BİR ÇOCUK GENETİK HIV İLE

HASTALIĞI HGPS İLGİLİ

BEKLEN-
Tuğçe YAZICI
MEDİK

TAHMİN

Kanadalı Profesör Jacques Pepin;
AIDS’e yol açan HIV virüsünün
bulaştığı ilk insanın, Birinci Dünya
Savaşı sırasında Afrika kıtasında
açlıktan ölmemek için şempanze
avlayan bir asker olabileceğini belirtti.
Daily Mail gazetesinin haberine göre,
Kanada’da bulunan Sherbrooke
Üniversitesi öğretim görevlisi Prof.
Jacques Pepin; ilk AIDS hastasının
Progeria hastalığı diğer adıyla, Progeria, hastalarda aşırı erken HIV virüsünü 1916’da Kamerun’un
Hutchinson-Gilford Progeria yaşlanmaya neden olurken birçok güneydoğusundaki Molundu
Sendromu (HGPS) ilk defa 1886’da vücut sistemini de etkiler. Vücuda bölgesinde maymun avı sırasında
tespit edilmiştir. Yaşlanma hastalığı oranla gelişmemiş büyük baş, yakaladığı varsayımında bulundu.
Bilim insanı; “sıfırıncı” hastanın,
olarak bilinen sendrom, dört gelişmemiş küçük ağız ve çene, dar
milyonda bir görülen genetik bir burun ve büyük gözler karakteristik o dönem Almanya kolonisi olan
hastalıktır. Erkek hastalarda görülme yüz yapısını oluşturur. Dar göğüs Kamerun’da Almanlara karşı savaşan
sıklığı kadın hastalara oranla 1,5 kafesi, ince, tiz bir ses, ağzın tam bir Fransız, Belçikalı veya İngiliz askeri
olduğunu tahmin ediyor.
kat daha fazladır. Bu sendroma açılamaması ve devamlı açık
sahip bebeklerde bir yaşına kadar tutulamaması ve hastalarda insülin Şekil 2: Fenerbahçe sevdalısı Gamze’nin Pepin, “Askerler, yoluna devam
normal seyreden hastalık sonrasında bozukluğu ile gelişen diabetes futbolcularla buluşması [6] etmeden önce Molundu’da 3 veya 4
bebeklerde gelişmede güçlük olarak mellitus gözlemlenen diğer etkilerdir. ay kaldı. Başlıca sorunları düşman
kendini göstermeye başlar. Etkileri Progerialı hastalar tipik olarak benzer Günümüzdeki Geliştirilen Tedaviler kurşunu değil, açlıktı” diye konuştu.
dolayısıyla ortalama 13-14 yaşında belirti ve semptomlar gösterseler de Dünyada sayısız çocuğun hayalleriyle Gıda stokları hızla tükenen askerlerin
hastalar felçten veya kalp krizinden kişiden kişiye bu özellikler değişebilir birlikte hayata gözlerini yummasına yemek bulmak için maymun ve
hayatını kaybeder . [1][4] . neden olan bu hastalık için sevindirici diğer hayvanları avlamak zorunda
[1]
bir tedavi yöntemi bulundu. kaldıklarını dile getiren Kanadalı
Progeria, Lamin-A (LMNA) geninde Semptomlar şu şekildedir: Progeria hastası fareler üzerinde profesör, “Hipotezim, askerlerden
oluşan nokta mutasyondan • Zayıf büyüme, yapılan deneylerde, CRISPR'den birinin av sırasında virüs kaptığı
kaynaklanır. Laminler, çekirdek • Yüze göre büyük kafa boyutu, esinlenerek geliştirilen bir DNA yönünde. Bir şempanze öldürülmüş
tabakasının ana yapısal bileşenlerini • Deri altında yağ kaybı, değiştirme yöntemi, DNA hatasını ve asker, hayvanı kestiği sırada
oluşturan lifli ağ tabakasındaki ara • Gecikmiş diş gelişimi ve diğer diş düzelterek hastalığın tipik kalp yaralanmış, bu da virüsü kapmasına
filaman proteinleridir. Çekirdeğin anormallikleri, hasarını önledi. Tedavi edilen fareler, yol açmış” ifadesini kullandı.
boyut ve şeklinin ana belirleyicileri • Kellik (alopesi), tedavi edilmeyen hayvanların iki Askerin, savaştan sonra, Belçika
olarak görev alırlar. Aynı zamanda • Sert eklemler, katından fazla, yaklaşık 500 gün Kongosu’ndaki (günümüz Kongo
Demokratik Cumhuriyeti) Leopoldville
DNA replikasyonu ve transkripsiyon • İnce, zayıf kemikler (osteoporoz), yaşadı. DNA'da çift sarmallı kesikler (günümüz Kinşasa) şehrine
gibi temel işlevlerde yer alırlar. • İlerleyen kalp hastalığı, yapan CRISPR'den farklı olarak, bu döndüğünü ve hastalığı yaydığını
Lamin-A proteini de hücre nükleus • Normal zekâ . tedavi yönteminde yalnızca bir şerit anlatan Pepin, 1950’li yılların başında
[4]
[7]
oluşumundaki temel yapı elementidir. kesilerek tedavi uygulanmaktadır .
hasta sayısının yaklaşık 500’e çıktığını
Bu mutasyon sonucunda ortaya Hastalığın ilk yıllarında büyüme söyledi.
çıkan progerin, nükleer membranın geriliği, yağ kaybı, cilt değişiklikleri Kaynakça
yapısını bozan ve birçok doku hücresi ve kellik olarak başlayan belirtiler, 1. Yaman, B. C., & Erdemir, U. Hutchinson-Gilford Bilim insanına göre, HIV
için toksik etkiye sahip anormal bir daha sonrasında yaşlı yetişkinlerde Progeria Sendromu: Olgu Sunumu. Ege Üniversitesi enfeksiyonunun yayılmasının temel
Dişhekimliği Fakültesi Dergisi, 32(1), 45-49.
[2]
proteindir . görülen eklem sertliği, diş kaybı, 2. ‘https://www.pnas.org/content/106/49/20788’ sebebi, hastanelerde genel ilaç
kemik erimesi, işitme kaybı ve kalp Erişim Tarihi: 20.01.2021 ve tıbbi malzeme kıtlığı nedeniyle
rahatsızlıkları olarak ilerleyerek 3. ‘https://molekulerbiyolojivegenetik.org/progeria- iğnelerin yeniden kullanımı.
devam eder . erken-yaslanma/’ Erişim Tarihi: 20.01.2021 Kongo’nun bağımsızlığını kazandığı
[4]
1960’ta, Leopoldville’e kırsal
4. ‘https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7467/
Türkiye’de Progeria Hastalığı progeria’ Erişim Tarihi: 20.01.2021 bölgelerden göç yaşandı, virüsün
Çok nadir görülen bu hastalığa 5. ‘https://www.haberturk.com/saglik/ yayılması için mükemmel bir ortam
haber/1545153-gamze-acilarina-daha-fazla- oluştu. O dönem şehirde bir kadına
dünyada 400 kişinin sahip olduğu
dayanamadi’ Erişim Tarihi: 20.01.2021 yaklaşık 10 erkek düşüyordu, bu da
düşünülürse; Türkiye için bu sayı
6. ‘https://www.ntv.com.tr/yasam/gamze-yagar- fuhuş yayılmasına yol açtı ve virüs
çok daha azdır. İstanbul 2014 hayatini-kaybetti-hadise-mekanin-cennet-olsun- cinsel yolla hızla yayılmaya başladı.
Uluslararası Progeria Çocuklar guzel-gamze,lasaqO8zzkqYSn6_zo8XmA’ Erişim HIV virüsünün Leopoldville’den tüm
Buluşması düzenlenerek Gamze Tarihi: 20.01.2021 Kongo’ya, oradan da ülkeyi ziyaret
Yaşar ve onun gibi olan çocuklar için 7. J. Kaiser, 6 Ocak 2021, ’https://www.sciencemag. eden bir Haitili sayesinde yurt dışına
Türkiye’de farkındalık oluşturmak org/news/2021/01/incredible-gene-editing-result- yayıldığını kaydeden Pepin, “Birkaç yıl
mice-inspires-plans-treat-premature-aging-
amaçlanmıştır. Gamze Yağar, başta içinde ABD’ye ihraç edildi ve burada
syndrome utm_campaign=news_daily_2021-01-
Cumhurbaşkanımız ve ayrıca sanat eşcinseller ve uyuşturucu bağımlıları
06&et_rid=604878122&et_cid=3621404’ Erişim
ve spor dünyasından sayısız ünlü Tarihi: 20.01.2021 arasında yayıldı, oradan da Batı
ile tanışmış, sosyal medyada Gamze 8. Tuğçe YAZICI / https://www.drbioengineer. Avrupa’ya geçti” diye ekledi.
için hayran kulüpleri kurulmuştur. Ne com/post/bir-%C3%A7ocuk-genetik-
Kaynak: https://tr.sputniknews.com
yazık ki Gamze Yaşar 17 yaşındayken hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1-hgps
Şekil 1: Progeria hastası bir çocuk [3]
2017 yılında vefat etmiştir .
[5]