Page 18 - BİOMEDYA SAYI 22

18 BİYOTEKNOLOJİ VE YAŞAM BİLİMLERİ GAZETESİ Eylül - Ekim 2019 www.biomedya.com

İLAÇTA

GENETİK ÇAĞ BAŞLIYOR!

Temelleri Gregor Mendel’in bezelye Hastanın cinsiyeti, yaşı, ilaç-ilaç, ilaç- Farmakogenetiğin amacı ilaç kullanımında değildir.” Dolayısıyla test kapasitesine
bitkisi üzerinde yaptığı deneyler ile atılan besin etkileşimi gibi çevresel faktörlerin birey için doğru ilaç ve doğru dozun ek olarak testlerin sonuçları, genetik
soyaçekim (kalıtım) biliminin yapısını, yanı sıra kişilerdeki genetik farklılıklardan seçiminde güvenli, etkili ve ekonomik alanındaki en son bilimsel gelişmelere
kurallarını bütünüyle anlayabilmek için dolayı günümüz çağında kişiye özgü araştırmalar yapmaktır. Farmakogenomik bağlı olarak değerlendirilmeli ve bu
1990 yılının ekim ayında başlatılan tanı ve tedavi yöntemleri izlenmeye ise yeni ilaçların geliştirilmesi ve değerlendirmelerin sonucunda beslenme
“İnsan Genom Projesi”, 2003 yılının başlanmıştır. Çünkü aynı hastalığa sahip uygulamaya koyulmasında önem taşıyan; alışkanlıkları, sigara kullanımı, çay, kahve
nisan ayında tamamlanmıştır. Projenin farklı insanlara aynı ilaç, aynı dozda verilse içinde tıp, biyoinformatik, hücre biyolojisi, veya greyfurt suyu kullanımı gibi ilaç
tamamlanmasıyla birlikte ilaçta genetik bile farklı sonuçlar hatta farklı yan etkiler moleküler biyoloji, genomik, epidemiyoloji metabolizmasını etkileyebilecek bilgilerin
çağ başladı diyebiliriz; çünkü bu proje oluşabildiğini geçmiş çağlardan beri ve farmakoloji bilimlerini barındıran bir ışığı altında hastanın halen veya gelecekte
insan (homo sapiens) DNA’sındaki biliyoruz. Bu yeni bakış açısıyla birlikte İlaç kavramdır. 3 kullanabileceği ilaçlara ait tam kapsamlı
genlerin dizilişi, sayısı, düzenleri ve işlevleri Bilim’inin (farmakoloji) alt dalları gelişmeye bireysel ilaç profilinin genetik yapısını
hakkında detaylı bilgiler içermektedir. başlamıştır. Örneğin: Farmakogenetik, Farmakogenetik Test Nedir, Nasıl Yapılır? yansıtacak nitelikte bireye özgü raporlar
Farmakodinamik, Farmakokinetik, Farmakogenetik test: Hastanın ilaç hazırlanmalıdır. 4
İnsan Genom Projesi Farmakogenomik. tedavisine vereceği tepki, bir maddenin
İnsan Genom Projesi’nin temel amacı elde canlı bir organizmaya zarar verme Hastalıklar ve Farmakogenetikle Tedavi
edilecek bilgilerle yaşamın şifresini (DNA) Farmakogenetik kapasitesini (toksisite) ve ilaç etkileşimi Çeşitli anestezik etken, ilaç (ajan) ve
çözmekti. Böylece birçok hastalığın çaresi Farmakogenetik; genetik temelli yanıtlarını belirlemek için yapılan kas gevşeticilerle ortaya çıkan nadir bir
bulunacaktı ama bu sonuca tam anlamıyla ilaca yanıt değişikliklerini inceleyen, DNA analizleridir. Kişiye özgü tedavi genetik bozukluk hastalığı olan Malign
ulaşılamadı, çünkü kromozomların belirli biyokimyasal genetiğin özel bir alanıdır uygulanmasına olanak sağlar. Hipertermi farmakogenetik hastalıklara
bir kısmını oluşturan nükleotid dizilerinde ve genetik varyasyonlara bağlı olarak örnek verilebilir. Cerrahi girişim sırasında
(gen) bireysel farklılıkların mevcut olduğu ilacın vücutta emilimi, metabolizma Farmakogenetik testleri az miktarda kan vücut sıcaklığında dramatik bir artma
görüldü. edilmesi, ilacın etki yeri (reseptörleri), ilacı veya tükürük örnekleri ile çalışılıp yaşam görülür. 1:2000-1:200000 arası sıklıkta
ve metabolizma sonucu ortaya çıkan ara süreci içinde bir defaya mahsus olmak görülen bu hastalığın nedeni (etiyolojisi) ve
İnsan kalıtım materyalinde bulunan ürünleri (metabolitleri) atma yeteneğindeki üzere yapılır, test için aç kalma veya başka özel (spesifik) tedavisi bilinmemektedir.
5
genetik şifrelerin tamamı (genomu) farklılıkları inceler. Bireyler arasındaki bir hazırlık gerekli değildir. Hastadan alınan Bu açıklama bize Malign Hipertermi
seksen ile üç yüz milyon baz çifti arasında ilacın emilim, dağılım, metabolizma ve kan veya tükürük örneği DNA analizi için hastalığının kişiye özel tanı ve tedavi
değişen ve cinsiyet tayininden sorumlu ilacın etkisinin sona ermesi (eliminasyon) genetik tanı merkezine gönderilir. Sonucun gerektiren farmakogenetik bir hastalık
olmayan yirmi iki kromozom (otozom) olaylarının süreçlerini matematiksel çıkma süresi ve bireye özgü raporların olduğunu göstermektedir, çünkü hastalığa
ile iki cinsiyet kromozomu (gonozom) modeller ile inceleyen (farmakokinetik) ve hazırlanması bir veya iki hafta kadardır. 4 etki eden ilaç metabolizmasındaki
arasında dağılmış, üç milyar baz çiftinden ilaçların vücutta yaptıkları etkileri inceleyen enzim sisteminin anlaşılabilmesi için
oluşan DNA molekülünü içerir. Toplam (farmakodinamik) varyasyonların tümü Farmakogenetik testler yapıldıktan farmakogenetik testlere ihtiyaç vardır.
gen sayısı yirmi dokuz bin ile otuz altı bin genetik farklılıklar olarak yorumlanır. ve sonucu alındıktan sonra hastaya
arasındadır. Nükleotid dizilerinin %99.9’u Genetik faktörler; ilaca yanıtta bireysel ve hekime raporlanma şekli ve içeriği İlaçlar, toksinlerden arınma
bütün insanlarda aynıdır. Bu %1’den farklılıkların %20-40 kadarından, yan çok önemlidir. “İyi ve güvenli bir (detoksifikasyon) enzimlerinin yer aldığı
1
bile daha az olan farklılık her bireyin etkilerin %50’sinden sorumludur. Bu farmakogenetik hizmeti sadece test reaksiyonlar ile değişik biyokimyasal
2
birbirinden farklı olmasına yol açar. Ayrıca, genetik faktörlerin yüzdeleri göz önünde sonuçları ile verilemez. Farmakogenetik reaksiyonlarla (faz I, faz II vb.) metabolize
bu farklılıklar çeşitli kalıtsal hastalıklara da bulundurulduğunda, tıpta tanı ve tedavi test sonuçları tek başına bir anlam edilirler. Metabolik genlerdeki
6
neden olabilir. Örneğin: Salgı bezlerindeki kavramlarının artık günümüz çağında taşımaz ve yorumlanmamış test polimorfizmler bir hastanın kanser
fonksiyonel bozukluk (kistik fibrozis), farmakogenetik alanı etrafında yeniden sonuçları ne hekimler ne de hastalar tedavisine vereceği cevabı etkiler, öyle ki
Malign Hipertermi. şekillenmeye başladığını görüyoruz. tarafından kullanılabilecek nitelikte ilacın en fazla yararı sağlamak için gerek