Gamze Gülden
Lorenzo'nun yağı
6 yaşında ALD hastalığına yakalanan ve doktorların 2 yıl ömür verdiği Lorenzo, anne ve babasının hiçbir tıp bilgisine sahip olmadan araştırmaları, pes etmeden çalışmaları ve inançlarını yitirmemeleri sonucu Lorenzo’nun Yağı ismini verdikleri yağı üreterek gösterdikleri çabalar sonucu Lorenzo’nun 22 yıl daha fazla yaşadığı gözlemlenmiştir.
Lorenzoyu Talihsiz Kılan ALD Hastalığını Tanıyalım
ALD (adrenolökodistrofi), nadir görülen X’e bağlı ölümcül genetik bir hastalıktır. ALD hastalarında hücrenin peroksizomunda ALDP adlı taşıyıcının eksikliğinden kaynaklanır. ALDP’ler ALD gen proteinleridir ve VLCFA’ları peroksizomlara taşır. VLCFA’lar çok uzun zincirli yağ asitleridir. ALDP yetersiz olduğunda VLCFA’lar hücrede zamanla birikir ve bu birikim ile toksik etki oluşur. Beyinde ve adrenal kortekste enflamasyon meydana gelir. Serebral beyaz cevherde demiyelinizasyon iel karakterize olmuş bir hastalıktır. Yani adrenolökodistrofi, beynin nöronlarını çevrelemekte olan miyelin kılıfın yok olmasına ve nöronları koruyamamasına ve hatta kaslarımızı, düşünme yetimizi bununla birlikte kontrol etmemize izin veren sinir hücrelerimizi öldürmektedir. Aklınıza bu miyelin kılıf neden bu kadar önemli ne iş yapıyor gibi sorular gelebilir. Yukarıda da dediğim gibi miyelin kılıf, nöronları korumaya ve nöronların aksiyon potansiyellerini gerçekleştirmelerine yardımcıdır.
Şekil – 1: Demiyelinizasyon
ALD için X’e bağlı genetik bir bozukluk olduğunu belirtmiştik lakin bu hastalık kadınlarda (XX) taşınmasına rağmen erkeklerde (XY) direkt hastalık belirtisini göstermektedir.
Şekil-2: ALD Hastalığının X’e Bağlı Kalıtımı
ALD Hastalığında Klinik Bulgular Nelerdir?
- Nöbetler
- Felç
- Koma
- Görme Bozuklukları
- İşitme Bozuklukları
- Yürüme Bozuklukları
- Bellek Bozuklukları ve akabinde Akademik Başarıda Azalma
- Kas Zayıflıkları
- Kilo Kaybı, Kas Zayıflığı
ve benzeri birçok bulgu gözlenmektedir.
ALD hastalığı tespitinde yapılacak testler ; kan düzeyi, kromozom çalışması ABCD1 genleri (ALDP’yi kodlar) değişimi (mutasyonları) testleri yapılmalı ve kafanın MRG’si çekilmelidir. Kafa MRG’sinde beyaz cevher de genellikle hasar gözlemlenir.
Şekil – 3 : Beyin MRG Görüntüsü
Gerekli Tedavi Yöntemi Bulunuyor mu?
Steroidler ile adrenal fonksiyon bozuklukları tedavi edilebilir. X’e bağlı adrenolökodistrofi için uygun bir tedavi mevcut değildir ama uzun zincirli yağ asitleri’ni düşük bir diyet ve özel yağlar ile kan düzeyinde uzun zincirli yağ asidi seviyesi düşürülebilir. Özel yağlar olarak belirtilen Lorenzo’nun yağı tamamen tedavi odaklı olmasa dahi süreci yavaşlatabilir. Lorenzo’nun yağı 4:1 oranında oleik asit (zeytinyağı) ve erusik asit (kanola yağı) karışımıdır.
Referanslar
- Engelen M., Kemp S., de Visser M., van Geel BM., Wanders RJ., Aubourg P., Pool-The BT., X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7:51.
- Kuşkaya M., Aras A., 2009, Zellweger Sendromu: Yenidoğan Döneminde Tanı Konulan Olgu Sunumu, Ege Tıp Dergisi, 48:3, 203-207.
- Yarman S. ve ark., Olgularla Doğumsal Adrenal Hastalıklar, Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, 3-13.
