Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Birçoğumuzun aklına gelmiyor değil aslında, hiç acı çekmeyen insanlar var mıdır ? Bu soru öncelikle düşününce pek inanılması olmayan bir soru gibi gelse de aslında İtalya‘da yaşayan Marsili ailesi bu durumu umutlandırıcı bir hal almasını ve gelecekte de umut kaynağı olmayı belki de başarabileceklerdir.

Kim bilir belki iler ki dönemlerde kronik başta olmak üzere birçok ağrı hissi ortadan kaldırılabilir. Marsili ailesi İtalya‘da yaşayan 6 kişilik bir ailedir. Bu aile 78 yaşındaki bir kadın, iki orta yaşlı kızı ve onların üç çocuğundan oluşmaktadır. Hiçbiri birçoğumuzun acıyı hissettiği şekilde ağrıyı hissedemiyor ve hatta yaralandıklarında farkında bile olmuyorlar. Bu durum fark edildiğinde ise, aile üyelerinin kol ve bacaklarında kendilerinin farkında olmadığı kemik kırıkları vardı.

Araştırmayı yürüten, University College London’dan James Cox, aile üyelerinin bazen ilk kırılma anında acıyı hissettiklerini ancak bu hissin çok kısa süre içerisinde ortadan kalktığını belirtiyor. Örneğin, kızlardan birinin kayak yaparken omzu kırılmış ancak tüm gün kayağa devam ederek sonrasında arabasıyla eve gitmiş ve ertesi güne kadar ise durumun farkına varmamıştır.

Acı duyarlılığındaki eksikliğin sebebini bulmak üzere James Cox ve ekip arkadaşları , aile üyeleri üzerinde birçok test uyguladı. Sonucunda ise altı aile üyesinin hepsinin de derilerinde normal sayıda sinir hücresine sahip olduğunu ancak ZFHX2 adlı gende bir mutasyona sahip olduklarını buldular.

Araştırmacılar , farelerde bu geni tamamen yok ettiklerinde farelerin kuyruklarına uygulanan acı verici basıncı normalden daha az hissetiklerini ancak ısıyı algılamada artan bir hipersensitivite (aşırı duyarlılık) olduğunu gözlemlediler. Bu gözlem, bu genin uyaranın acı veren olup olmadığını kontrol etmede rol oynayabileceğini gösteriyor.

Araştırmacılar aynı zamanda farelere bu İtalyan ailenin sahip olduğu gen mutasyonunun aynısını da verdiler. Fareler ısının acı veren  seviyelerine çok daha az duyarlıydılar. Mutasyonun böyle bir etkiye sahip olmasının nedeni normalde kimisi acıyı hissetmede rol oynayan toplam  16 farklı geni kontrol etmesine bağlanıyor.

Çalışma ekibi bu genlerin nasıl azalmış acı hissine neden olduğunu anlamak için çalışmalara devam ediyor. Bulunduğunda, aynı etkiyi sağlayacak ilaçlar geliştirebiliyor olacaklar. Mevcut tedavilerle rahatlayamayan kronik ağrılı hastalar böyle bir ilaçtan çok fayda görebilir.

Marsili ailesinden ilham alınarak yeni ilaçlar üretilebilinir mi ?

Araştırmanın yazarlarından , Anna Maria Aloisi yaptığı açıklamada ; uzmanların şu anda söz konusu konjenital analjezi sendromunun kaynağını ve mekanizmasını anlamaya yönelik araştırmalarını yürüttüğünü aktarırken, çalışmanın ağrı kesici ilaçların üretiminde yeni yolların keşfedilmesine gebe bir deney olduğunun da altını çizdi.

Öte yandan deneyde görev alan bir başka yazar olan John Wood’a göre yeni keşfedilecek tedavi gen terapisi temelli de olabilir. Wood, mutasyona uğramış transkripsiyon faktörleri eğer aşırı eksprese edilerek Marsili Sendromu taklit edilebilirse kronik ağrılara sahip hastaların yüzünün gülebileceği görüşünde.

Son olarak daha önce ZFHX2’ye benzer şekilde SCN9A ve PRDM12 adında 2 genin de keşfedildiği fakat bu genlerle yapılan çalışmalardan henüz herhangi bir sonuç alınamamış olması sebebiyle bilim insanlarının ZFHX2 geni ile ilgili araştırmadan bir hayli umutlu olduğu da gelen diğer detaylar arasında. Umarız çalışma yakın bir zaman içerisinde ilk meyvelerini verir. Bu sayede bütün canlılar için ağrılı bir yaşam ve zaman dilimleri belki de tarihe karışabilir .

Kaynakça

http://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/1217/141217-Gene-mutation-causes-low-pain-sensitivity
Jessica Hamzelou, A family in Italy doesn’t feel pain because of a gene mutation, Newscientist, 14 Aralık 17,https://www.newscientist.com/article/2156332-a-family-in-italy-doesnt-feel-pain-because-of-a-gene-mutation/

Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features https://academic.oup.com/brain/article-abstract/140/11/2879/4372140