Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Bu endişeli geçirilen gebelik dönemlerinin başında stres , çevresel faktörler sigara alkol uyuşturucu kullanımı ve geç yaşta anne olma gibi sorunlar başlıca birçok sorunu beraberinde getirmektedir.En sık görülen hastalıklar Trizomi Sendromlarıdır.    NIFTY testi  şuan itibariyle Li Ka Shing Enstitüsü, Sağlık Bilimleri Bölümü’nde direktör olan, aynı zamanda Chinese University of Hong Kong, Kimyasal Patoloji Departmanı’nda profesör olarak görevine devam eden Dennis Lo ve arkadaşları tarafından Çin’de keşfedilmiştir.

Trizomi sendromları , Down sendromu , Edward sendromu ,Patau sendromu en sık gözlenen sendromlardır . Bu sendromların ana etmeni biri anneden diğeri  babadan gelen kromozomların 3 ‘lü halde bulunması durumudur.  NIFTY testiyle yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır.
Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yönlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hücre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. NIFTY testiyle beraber Trizomi sendromları rahat ve güvenli bir şekilde tespit edilir.

NIFTY TESTİ NEDİR

NIFT testi, bebek DNA’sında fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir non-invaziv prenatal testtir (genellikle NIPT olarak adlandırılır).  NIFT anneden az miktarda kan almayı içerir ve 10. haftadan itibaren yapılabilir. NIFTY geleneksel tarama metodlarından daha yüksek başarı oranına sahiptir ve amniyosentez gibi invaziv (girişimsel) prosedürlerin aksine anne veya bebek için düşük riski oluşturmaz.

NIFTY ne taraması yapar?

NIFTY doğumda en sık görülen üç trizomi durumu olan Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Bağımsız doğrulama çalışmaları NIFTY testinin bu durumların tespitinde %99 hassasiyet oranına sahip olduğunu göstermiştir. NIFTY ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunar.

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişiyor?

İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkar. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana gelir. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden olur. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini gösterir.

Trizomi 21 (Down Sendromu):

En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21 , yaklaşık 800 canlı doğumunun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur. Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur. Down sendromunun %95’i Trizomi 21’dir. Trizomi 21’in % 88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır. .Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor

Trizomi 18 sendromu (Edwards Sendromu)

Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor Edwards sendromunun başlıca belirtileri ; Zeka geriliği , en sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD) , Böbrek anomalileri (atnalı böbrek), Omfalosel, gastroşizis, Anne karnında gelişme geriliği, Büyüme yetersizliği, Polihidramnios, Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi), Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü,  Yarık damak, yarık dudak. Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimlidir.

Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu):

Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor.  Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor. Patau sendromlu bebekler normal bebeklere oranla daha düşük kilolu doğarlar. Beyinde gözlemlenen anomalilerle birlikte kafada ve yüzde de gözlemlenen anomaliler Patau sendromu belirtisidir. Bu anomaliler yarık dudak, malforme kulaklar, yarım damak, el ve ayaklarda bozukluklar, ellerde 2. ve 5. parmakların ve 3. ve 4. parmakların üst üste binmiş olması, erkek bebeklerde inmemiş testis, kız bebeklerde rahimde görülen anomali, avuç içlerinde simian çizgisi, ayaklarda rocker botton görünümü ve ileri derecede zeka geriliği bu belirtilerin başlıcalarındandır.

Hangi durumlarda NIFTY testi yapılmalı ?

• Test sırasında annenin 35 yaş ve üzeri olmasında
• Artmış anöploidi riskini gösteren fetal bulgularda
• İnvaziv prenatal test için plasenta previa düşük riski veya hepatit B enfeksiyonu gibi kontrendikasyonlar olması
• Daha önce yaşanmış gebeliklerde Trizomi sendromlarına rastlanması durumlarında
• Önceden tarama sonucunun doğrulanması gerekliliği
• Önceden tüp bebek tedavisi alınmış veya düşük alışkanlığı olması durumlarında NIFTY testi uygulanır

NIFTY TESTİNİN SONUCU NEYİ GÖSTERİR

NIFTY testi, anneden kan alınarak yapılır. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderilir ve analiz edilir. Analiz yaklaşık 10 - 14 gün sürer ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılır. Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık yüzde 99,9 oranında Trizomi (Trizomi 21''Down Sendromu'', Trizomi 18 ''Edwards Sendromu'' ya da Trizomi 13 ''Patau Sendromu'' ) olmadığını, pozitif test sonucu da bebeğin yüzde 99,9 oranında Trizomi taşıdığını gösterir.

NIFTY TESTİ TIP DÜNYASINA NE GİBİ YENİLİKLER GETİRDİ

• Bu test sayesinde öncelikli olarak, ultrason ve diğer tarama testleriyle kesin bir tanı konulamayan, bu sebeple girişimsel bir tanı testi olan amniyosentez gibi invaziv testlere yönlendirilen hastaların sayısında azalmaya imkan verecektir.
• Yanlış pozitif sonuçlardan kaynaklı, gereksiz yere uygulanan amniyosentezlerden dolayı yılda ortalama 500-1000 fetüsün ölümünün önüne geçilecektir.
• Şu an tüm dünyada güvenilirlik yüzdesi en yüksek kabul edilen ve hala Altın Standart olarak kabul gören girişimsel yöntemlerin ilerleyen yıllarda yerini alması bekleniyor.
• Trizomi olarak adlandırılan Down, Patau ve Edward gibi sendromların gebeliğin çok erken haftalarında teşhisinin sağlanması, aileler açısında da önem arz etmektedir.

KAYNAKÇA

https://www.niftytest.com/tr/cocuk-bekleyen-ebeveynler/introduction-nifty/