Biyolog Aslıhan DİKMEN
3 EBEVEYNİNİZ OLSUN İSTER MİYDİNİZ? 1 ERKEK + 2 KADIN = 1 BEBEK
Canlı hücrelerinin enerji santrallari olan mitokondrilerin DNA’larında meydana gelen genetik hatalar yaklaşık 150 genetik hastalığa yol açıyor. Anne yumurtasıyla kalıtsal olarak çocuğa geçen “hatalı mitokondri” kas zayıflığı, körlük, kalp yetersizliği gibi sağlık sorunlarına neden oluyor. Ayrıca bu hatalı mitokondriye sahip kadınlar süregelen düşük vakaları yaşayabiliyor. Bazen de ebeveynler hiç bir zaman çocuk sahibi olamıyor. Bu hatalı mitokondriden artık kurtulmak mümkün.İnsan Üreme ve Embriyoloji Kurumu'nun (HFEA) düzenlediği bir bilimsel panelde ortaya çıkan yeni bir yöntem var : 3 ebeveynli bebek yöntemi .Bu yöntemde tek amaç ‘’ölümcül olan mitokondriyal hastalıkları yok etmek’’ . Böylelikle anne babaların kendi genlerinden sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansları olacak . 3 ebeveynli bebek yöntemi geliştirilmiş bir tüp bebek yöntemidir. Annenin yumurtası ve babanın spermiyle yumurta döllenir.3.ebeveyn olan donör kadının yumurtası sadece mitokondriyal DNA (mt DNA ) kalacak şekilde temizlenir ve kalan mtDNA döllenen yumurtaya aktarılır. Bu yöntem sayesinde doğacak çocuk yüzde 99 oranında anne-baba çiftin genlerini taşır.Çünkü donör kadından alınan mitokondri’nin insan DNA’sı içindeki payı yüzde 1’den azdır.
Mitokondriyal hastalıklar nelerdir?
Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle karmaşık bir hastalık grubudur. Kalıtsal ya da edinimseldir. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesi gerekir. Sinir sistemi, retina, kalp ve iskelet kası, karaciğer ile böbrekler mitokondriyal bozukluklarda en çok etkilenen organlardır. Bunlardan beyin ve iskelet kasları istisnasız olarak her durumda değişen düzeylerde etkilenirler.
Mitokondrial hastalıklar
- Leber'in Herediter Optik Atrofisi (LHON)
- Kearn Sayre Sendromu (KSS)
- Leigh Sendromu
- NARP Sendromu
- MELAS
- MERRF
- CPEO
- Kardiyomyopati
- Yenidoğan Ölümü
- Alzheimer Hastalığı
- Parkinson Hastalığı
- Multisistem Hastalığı
- Myodisplatik Sendrom
- Myopati
- Ataksi
- Distoni
- Sağırlık
Mitokondriyal hastalık neden yalnızca anneden geçer ?
Mitokondriyal DNA maternaldir. Diğer bir ifadeyle mitokondriler kalıtımsal olarak yavruya annesinden geçer. Babadan gelen spermlerin bu konuda yavruya hiçbir katkısı yoktur. Bunun nedeni sperm hücresinde mitokondrilerin, döllenmede yumurta ile birleşmeyen boyun kısmında bulunmalarıdır.
3 ebeveynli yöntem güvenilir mi ?
İnsan Üreme ve Embriyoloji Kurumu'nun düzenlediği panelin başkanı Prof. Andy Greenfield, güvenliğin basit ve anlaşılır bir konu olmadığını söyledi. Greenfield “Bu teknikler insanlar için güvenli mi? Tekniği bir insanda deneyene kadar, bu sorunun cevabını bilemeyeceğiz” dedi. Ayrıca sağlıklı bir bebek dünyaya gelene kadar yüzde yüz emin olamayacaklarını belirtti.
HFEA'nın yayımladığı rapora göre, tekniğin uygulamaya konabilmesi için son bir dizi testten daha geçirilmesi gerekiyor. Böylece söz konusu tekniğin insan embriyosuyla mı yoksa insan yumurtasıyla mı daha iyi sonuç verdiği de değerlendirilebilecek. Testlerden sonra uygulamanın çocuğa zarar verip vermeyeceği ve değiştirilen mitokondrinin ileriki nesillerde yeniden değişip değişmediğine dair daha fazla bilgi sahibi olunacak. Yapılacak olan tüm bu testlerin tamamlanması yaklaşık iki yıl süreceği tahmin ediliyor.
İngiltere ,3 ebeveynin DNA'sı kullanılarak tüp bebek yapmaya izin veren dünyadaki ilk ülke oldu.Her yıl binlerce çocuk genetik hastalıklar yüzünden etkileniyor ve her 10 çocuktan birinde de akciğer yetmezliği, körlük, beyin hasarı gibi ciddi hastalıklar ortaya çıkıyor. İngiltere'de ise her yıl ortalama 150 bebeğin bu yöntemle yaşamlarının kurtulabileceği tahmin ediliyor.
Ve ilk kez Ukrayna’da 3 ebeveynli bir bebek dünyaya geldi
Ukrayna’nın başkenti Kiev’deki Nadejda (Umut) kliniğinin reprodüksiyon uzmanları, 2017 Ocak ayının başında dünyada ilk kez uygulanan yeni bir üreme yöntemi ile “üç ebeveynli bebek” doğumu gerçekleştirdiğini bildirdi.
Klinik Müdürü Valeriy Zukin, Kiev’de bugün 17 Ocak tarihinde düzenlenen basın toplantısında, söz konusu olayın, ebeveynlerden alınan hücrelerin başka bir kadından alınmış döllenmiş yumurtaya yerleştirilmesi sonucu bebek doğmasının dünyada ilk kez kullanılan bir yöntem olduğunu belirtti.Valeriy Zukin, “Yumurtaların transferinin pronüklear yöntemi yardımıyla 15 yıl devamında hamile kalamadığı 34 yaşındaki kadın, sağlıklı ve genetik açıdan “kendi bebeğini” doğurabildi. Kadın, çok yıldır Ukrayna ve İsrail’deki kliniklerde tüp bebek yöntemi ile hamile kalmaya çalıştı ama başarılı olmadı. Ocak ayında “bizim” çocuk doğdu. Nadejda kliniğinin reprodüksiyon uzmanları, Ukrayna’da ilk kez anne babadan alınan hücrelerin donörden alınmış yumurtaya transferi ile hamileliğe ulaşılmasına başarılı oldu” diye kaydetti.
Yöntem hakkındaki görüşler nelerdir?
Bazı araştırmacılar söz konusu uygulamaya dair etik endişelerini dile getirdi. Tepki gösterenlerden bir kısmı, bu uygulamanın insanlarda yarattığı genetik değişimlerin istenmeyen sonuçlara yol açabileceğini ve genetiksel bebek doğumlarına örnek teşkil edeceği nedeniyle etik bulmadığını açıkladı.
Bu yöntemi destekleyen araştırmacıların yanı sıra çocukları mitokondriyal hastalık geçiren ailelerde var.Bu yöntemi destekleyenlerden biride 44 yaşındaki İngiliz Sharon Bernardi.Altı çocuğu doğumdan birkaç saat sonra mitokondriyal bir hastalık nedeniyle ölmüş. Bernardi’nin hayattaki tek çocuğu tekerlekli sandalyedeki oğlu 20 yaşındaki Edward. Bu mitokondriyal hastalığı annesinden miras alan Bernardi, çocuklarının ölümüne sebep olan teşhisiyse ancak beşinci doğumdan sonra alabilmiş. Bernardi “Benim için çok geç ama gelecek için buna karşı çıkan bilim insanları ve doktorlar varsa bu çok şaşırtıcı olur” diyor.
Gelişen gen tedavisi yöntemleriyle doğum öncesinde mitokondriyal hastalıklar ortadan kaldırılabilecek.Bunun ilk örneğide Ukrayna’da gerçekleşti.Belki yıllar sonra insanlar kansere veya Alzheimer gibi hastalıklara yakalanmayacak.Bu yüzden kimi uzmanlara göre 3 ebeveynli bebek yöntemi hastalıklardan kurtulmak için bir şans, kimi uzmanlara göre ise üstün niteliklere sahip nesil yaratmak üzere atılmış bir adım.
ASLIHAN DİKMEN
BİYOTEKNOLOJİ VE GENETİK YÜKSEK LİSANS ÖĞRENCİSİ
Kaynaklar
http://www.jns.dergisi.org/summary.php3?id=614
http://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-kalitsal-optik-noropatiler-56257.html
http://www.turkjpath.org/pdf/pdf_TPD_669.pdf
http://www.nytimes.com/2014/06/29/magazine/the-brave-new-world-of-three-parent-ivf.html?_r=0
