Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

 Genlerimiz bize atalarımızdan kalan en büyük mirastır. Atalarımız savaş, barış, bereket, kıtlık, hastalık gibi koşullarda hayatta kalmayı başardıysa bunlar bize kalıtım yoluyla ulaşmış demektir. Büyük ihtimalle bizde bir sonraki nesle aktaracağız. Atalarımızdan gelen bu genler kimi zaman göz rengimizi etkiler, kimi zaman ölümcül bir hastalığa yol açar kimi zamansa bize süper güçler kodlar. Tarihte ve günümüzde bu örneklerin birçoğu mevcuttur. 

Dünyanın en eski Şerpa köyü olan Tibetlilere ait Pangboçe köyü,aşağı yukarı 4000 metreyi aşkın rakımıyla çoğu kişinin hipobarik hipoksi etkilerinin hissedilmeye başladığı rakımdan yaklaşık 1,6 kilometre daha yükseğe kurulmuştur.Böylesine yüksek bir yere çıkmaya başladığınızda baş ağrısı,yorgunluk,mide bulantısı ve hatta öfori (kişinin hoşnutluk duyduğu ve kendisini iyi hissettiği bir ruhsal durum) hissedebilirsiniz. Bugün nüfusları 150.000 civarında olan Şerpalar, Batılı sporcuların Everest maceralarındaki en büyük fiziksel destekçileridir. Tırmanış sırasındaki bütün lojistik görevini üstlenen şerpalar dağcıların ekipmanlarını kamplar arası taşıyarak kendilerine böyle bir geçim kaynağı yaratmışlardır. Her bir şerpa yaklaşık 30-50 kg arası ağırlıkla dağcıların bile zorlandığı geçitleri, buz yarıklarını aşarak insanoğlunun dayanıklılığı konusunda çıtayı oldukça yükseğe taşımışlardır. En büyük dağcıların bile kariyerleri boyunca 1 ya da 2 defa çıkabildiği Everest’e 21 defa çıkmayı başaran şerpaların olduğunu söyleyebiliriz. 

Şerpaların burada yaşamlarını sürmesinin tek nedeni yüksekliğe karşı özel kalıtsal genlere sahip olmalarıdır. Yüksek irtifada uzun süre geçirdiğimizde genlerimizin ekspresyonları yavaş uyum sağlar;buda böbreklerimizdeki hücrelerin daha fazla eritropoetin (EPO) üretip salgılanmasına yol açar.EPO; böbrekte üretilen bu hormon kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerinin(RBC) yapımını uyarır ve artışa neden olur. Yani kan üretimini uyaran bir hormondur. Eritropoetini (EPO) üreten hücreler kandaki oksijen seviyelerine duyarlıdır. Kan oksijen değerleri düştüğünde bu hücreler EPO üretirler. Bundan dolayı yüksek rakımlarda yaşayanlarda düşük rakımlarda yaşayanlara nazaran EPO seviyesi daha yüksektir. Daha fazla EPO üretmemiz gerektiğinde vücudumuz benzer isimli bir genin ekspresyonunu arttırır. Bu gen, daha fazla EPO üretimi için genetik şablon görevi görür. 

Bir diğer örnek ise; 1960’larda Finlandiya’ya yedi olimpiyat madalyası kazandıran efsanevi kayakçı Eero Antero Mäntyranta’dır.Efsanevi kayakçı primer familyal ve konjenital polisitemi (PECP) adı verilen genetik bir hastalığa sahipti.Bu hastalık; atardamarlarda ve toplardamarlarda dolaşan alyuvar seviyesi doğuştan yüksek seviyede olmasıdır.Böylece aerobik müsabakalarda normal insanlardan %50 daha fazla doğal bir genetik avantaja sahipti. 

Bu değişikliğin tek nedeni; Mäntyranta’nın kardiyovasküler genetik mirası DNA’sındaki tek harf değişikliğinden kaynaklanıyor. Değişiklik, EPO reseptörü olan bir protein için şablon görevi gören bir gende gerçekleşmişti.6002 sayılı nükleotid konumunda G (guanin) olması gerekirken, Mäntyranta’nın ve ailesindeki yaklaşık 30 kişinin EPOR olarak bilinen geninde A (adenin) vardı. 

Genomda görülen bu %0,00000003 oranındaki değişiklik,EPOR geninin EPO’ya karşı gerçekten hassas bir protein üretmesine yeterli oluyor ve bunun sonucunda çok daha fazla alyuvar üretiliyordu.Evet milyarlarca harfin bulunduğu alandaki tek bir harf yüzünden EPOR geninden üretilen protein sayesinde kanındaki oksijen taşıma kapasitesi yüzde 50 artmıştı.Genleri spor için bir avantaj oluşturuyordu. 

Şimdi kolunuzun üstündeki deriyi tutun ve çekin çok mu fazla esniyor yada baş parmağınızı bükerek bileğinize değdirebiliyor musunuz eğer bunları yapabiliyorsanız nadir görülen Ehler Danlos Sendromuna sahip olabilirsiniz demektir. Ehler Danlos Sendromu; konnektif dokunun kollagen ve elastik fibrillerinin defektli olması ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. İlk kez 1682'de Von Meekeran tarafından hiperelastik derili bir hastada tarif edilmiştir. Hastalığın temel belirtileri; eklemlerde aşırı oynaklık, deride elastikiyet artışı-kolay hasar gelişeme riski kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonlarıdır. Bu hastalık ise COL5A1, COL5A2, COL3A1 gen lokasyonlarında mutasyon gerçeklemesi ile oluşur. Televizyonda veya günlük hayatta görebileceğiniz derisi aşırı esnek kişiler genetik açıdan sizden farklıdır. 

Son olarak yüksek bir binadan atladığınızı ve atlama sonucu hiçbir acı duymadığınızı düşünün. Mantıksal olarak böyle bir şey mümkün değilken doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromunda mümkündür. Acı çekmek bizim için kötü bişey olsada aslında acı bizi korur. Çocukluktan olgunluğa geçmemize yardım eder ve karar verme becerilerimizi geliştirmek için gereken temel iki bileşenli geribildirimi sunar. Doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromu SCN9A adı verilen gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Acı hissetmeyen kişilerin diğer insanlardan farkı kalıtım yoluyla geçen SCN9A geninin versiyonundaki küçük bir varyasyondan ibarettir. 

Hücrelerimizin çekirdeği kim olduğumuzu ve hangi özellikleri taşıdığımızı anlatan bir ansiklopedidir. Genetik olarak bize hediye edilen tüm özellikler ve çok daha fazlası kendi eşsiz kalıtımımızın ayrılmaz parçasıdır. Süper güçler olarak görünen bazı genetik farklılıklar kimi zaman avantaj haline gelse bile kimi zaman dezavantajlı durumdadır. 

Kaynak; 

Inheritance 

How Our Genes Change Our Lives and Our Lives Change Our Genes – Dr.Sharon Moalem