Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Koşmak, oynamak, düşmek ve kalkmak tam çocuklara göre... Ufak tefek kanamalar, sıyrıkların iyileşmesi için genellikle bir yara bandı yeterli oluyor. Oysa bazı çocuklar için en ufak kanama, hayati risk taşıyan önemli bir sorun haline gelebiliyor. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan hemofili hastalığı, dünyada 400 binden fazla kişiyi etkiliyor. Ülkemizde de hemofili hastalarının sayısı 6 bine ulaşıyor. Hemofili yüzde 95 oranında erkeklerde görülüyor, kızlarda nadiren ortaya çıkıyor. Her beş bin erkek bebek doğumunda bir yeni hemofili hastası dünyaya geliyor. Sağlıklı bir yaşam için hastalığın erken tanısı çok önemli.

Nadir görülen bir hastalık olduğu için toplumun bilinçlendirilmesi büyük önem taşıyor ve doğuştan gelen kanama sorunlarının tedavisi için aileler ve hekimlerin birlikte mücadele etmesi gerekiyor. Kesilme, travma gibi nedenlerden ötürü kanama durumlarında kanımızın pıhtılaşması hayatımızı kurtaran bir özelliğimiz. Ancak hemofili hastalarında kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8, faktör 9 ve faktör 11 adı verilen proteinlerden biri eksik oluyor. Hemofili hastalığının A ve B olmak üzere iki tipi bulunuyor. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 adı verilen proteini üreten genlerde bozukluk olduğunda Hemofili A ve faktör 9’u üreten genlerdeki bozukluk nedeniyle meydana gelen eksiklikte Hemofili B gelişiyor. Von Willebrand Hastalığı ise hem kız hem erkeklerde en sık görülen yine genetik geçişli bir kanama bozukluğudur.

Kız çocukları taşıyıcı

Kız çocuklarının genellikle taşıyıcı, erkek çocukları ise hemofili hasta grubunu oluşturuyor. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babanın kız çocuğu yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocuğu yüzde 100 sağlıklı olarak dünyaya gelir. Annenin taşıyıcı olduğu ancak babanın hemofili hastası olmadığı durumda, doğan erkek bebeğin hemofili riski ve kız çocuğun taşıyıcılık olasılığı da yüzde 50 düzeyinde. Anne babanın hemofili olduğu durumda kız çocuklarının da hemofili hastası olma riski yarı yarıya.

Tanı kan testleri ile konuyor

Hemofili hastalığının belirtileri, “yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma, ufak bir kesikte şiddetli kanama, diş eti kanaması, diş çekimi sonrası kanamanın durmaması, nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları, yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması, eklemlerde şişme, erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması ve kız çocuklarında çok uzun süren, yoğun regl kanaması” olarak özetleniyor. Tanı ise bu aile öyküsünün dinlenmesinin yanı sıra kandaki pıhtılaşma sürecini gösteren koagülasyon (pıhtılaşma), protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testi ile konuyor.

Test sonuçlarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanıyor. Eğer kandaki faktör miktarı normal düzeyin yüzde 5’inden fazlaysa hafif, yüzde 1-5’i arasındaysa orta ve yüzde 1’inden az ise şiddetli hemofili tanısı konuyor.

İlaçlar damar yolu ile veriliyor

Hemofili tedavisi, hastanın kalıcı bir bozukluk ve ağır kanama riskinden uzak tutulması amacıyla kanda eksik olan faktörlerine yerine konması esasına dayanıyor. Bu faktörler damar yolu ile verildiği için özellikle küçük yaşlardaki çocukların tedavisinde aile desteği büyük önem taşıyor.

Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilen ilaçlar. Çarpma veya darbe gibi nedenlerin dışında gelişebilecek beyin ya da karın içi kanamalara karşı önlem olarak haftada en az iki gün damar içine bu faktörlerden oluşan ilaçların verilmesi gerekiyor.

Bu hastalık insanoğlu var olduğu sürece çıkmaya devam edecek. Hemofili gönüllüleri ve aileleri olarak bu hastalığı iyi etmek için kurduğumuz sivil toplum organizasyonları ve sağlık personelleri olarak savaşmaya ve toplumu aydınlatmaya devam edeceğiz. Çünkü erken tanı ve uygun tedavi ile hemofili hastaları da yaşamlarını kaliteli ve rahat bir şekilde sürdürebilir.

Prof. Dr. Ali Bülent ANTMEN

Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı