Moleküler Biyoloji ve Genetik
CRISPR Gen Terapisi ile Körlüğe Neden Olan Gen Onarıldı
Retinitis pigmentosa ya da halk arasında bilinen adıyla tavuk karası retinanın yapısını bozan ve körlüğe neden olan bir hastalıktır.
Yeni yapılan çalışmada hastanın dokusundan alınan deri hücrelerinden üretilen kök hücreler ile hastalıkla ilişkili hasarlı genler onarıldı. Bu tedavide hastalık taşıyan deri örneği kullanılarak CRISPR/Cas9 gen düzenlemesiyle manipule edilerek kök hücreler üretildi.
CRISPR/Cas9, hastalığa neden olan RPGR mutasyonunu sıfırlayarak, kök hücrelerde % 13 oranında düzelme oranına neden oldu. Kolombiya ve Iowa Üniversiteleri’nden bilim insanları, bu düzelme oranının pratik bir yaklaşıma işaret etmesine rağmen, halen üzerinde çalışılması gerektiğini bildirdi. Ayrıca Kolombiya Iowa ekibi tekniklerinin insan hücrelerinde istenmeyen genetik modifikasyonlara yol açmadığını ve düzeltilen hücrelerin transplantasyon için güvenli olduğunu ekledi.
Bilim insanları bu tekniğin tedavi olabilmesi için halen ek geliştirmelere ihtiyaç duysa da , şimdilik bu zor genetik onarımdaki başarının keyfini çıkarıyorlar. RPGR mutasyonu çok tekrarlamalı bir gen dizilimine sahip olduğundan bir kodu diğerinden ayırmak oldukça zor. Aslında CRISPR/Cas9’un doğru mutasyonu onarıp onarmadığı bile belli değil .
Araştırma 27 Ocak’ta Scientific Reports dergisinde yayınlandı.( Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells)
“XLRP hastasından deri biyopsisi fibroblastları kültür edilerek, c.3070G > T mutasyonu taşıyan hastada indüklenmiş pluripotent kök hücrelere (iPSCs) üretilmek üzere tanımlandı. iPSCler CRISPR rehber RNA’ya Cas 9 endonükleazı ile uyum sağladı. Her ne kadar gen tekrarı olsa da, RPGR gen kopyalarında % 13’e kadar mutasyon düzelmesi ve vahşi tip gen çiftlerinde dönüşüm gözlendiğini,” belirtiyor yazarlar.
Yazarlar bu araştırmanın CRISPR/Cas9 kullanılarak, fotoreseptör dejenerasyonlu hastada iPSC kökenli ilk patojenik mutasyon düzeltmesi olduğunu belirtiyor.
Araştırmacılar önceki klinik denemelerden yola çıkarak embriyonik kök hücreler kullanarak üretilen retina hücrelerinin transplantasyonunun güvenli ve potansiyel olarak etkili bir prosedür olduğunu belirtiyor.
CRISPR’ın özellikle göz hastalıklarını tedavisinin çok daha kolay olabileceği belirtiliyor.
Kaynak : http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/crispr-fixes-stem-cells-harboring-blindness-causing-defect/81252293/
