Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Muhtemelen annen sıkılmıştır düşüncesiyle hemen yola çıkıp anneni ve babanı ziyarete gidiyorsun. Annenin durumunun anlattığından daha sıkıntılı olduğunu gördükten sonra hemen doktora gidiyorsunuz. Doktorlar için de çözülmesi zor bir vaka olmuş oluyor ve her ne kadar sebebini anlaşamasalar da tedaviye uyku ilacıyla başlıyorlar yalnız uyku ilacının etkisiz olduğu hemen anlaşılıyor. Hastalığın ne olabileceği konusunda araştırmalar devam ederken annende halüsinasyonlar ve sayıklama gibi farklı semptomlar da ortaya çıkıyor. İşler daha karışıyor ve annende “dementia” de görülmeye başladıktan kısa süre sonra çok sevdiğin anneciğin hayata gözlerini yumuyor. Neden ölmüştü annen hayatının en güzel yaşlarını yaşıyordu henüz 51 yaşındaydı ve beraber yapacak ne çok şeyiniz vardı. Anneni senden koparan adını bile bilemediğin bu hastalık neydi? Annene otopsi yapılmaya karar veriliyor ve sen tekrar işinin başına İstanbul’a dönüyorsun. Bir gün babandan telefon geliyor ve baban otopsi raporunun geldiğini  hastalığın ne olduğunun bulunduğundan bahsediyor. Meraklanıyorsun ve hemen atlayıp memlekete gidiyorsun otopsi sonucunda bulunan hastalığın adı “Ailesel Öldürücü İnsomnia”  hastalığı imiş. Baban doktorlardan aldığı bilgiyi sana aktarıp bu hastalığın 50’li yaşlarda kilo kaybı, görme kaybı, uykusuzluk, halüsinasyon, sayıklama ve dementia gibi semptomlarla ortaya çıktığından bahsediyor. Ayrıca bu hastalık kalıtsal bir hastalıkmış ve baban bu hastalık için senin de risk testi yaptırmanı söylüyor. 26 yaşında olan sen endişelenmeye başlıyorsun ve nasıl yani ben de mi risk altındayım düşünceleri seni alıp farklı alemlere götürüyor. Eşinle de konuşuyorsun ve bu testi yaptırmaya karar veriyorsun. Kanını verdikten sonra beklemeye başlıyorsun bir kaç hafta sonra sonuçlar geliyor ve anneni öldüren mutasyonun aynısı sende de varmış.

İnsomnia uykuya dalamama olarak tanımlanabilir ve  insomnia nedenleri farklı (stres, dinleneme vb) olmakla beraber milyonları etkilemektedir. İnsomnia, insanlarda fizyolojik sorunlara da neden olmaktadır ve sorunlar kısaca söyledir: yüksek tansiyon, bağışıklık sisteminin zayıflaması, depresyon riski, zihinsel performansın düşmesi, diyabet riski, kalp damar hastalıkları riskinin artması gibi.

Bu yukarıda anlatılan kısa hikaye yaşanmış bir hayat hikâyesine benzemektedir. Gerçek hikayenin kahramanı Amerikalı Sonia Vallabh annesini “ailesel öldürücü insomnia” dan 2010 yılının Aralık ayında kaybetti.  Annesindeki semptomlar kilo kaybı ve görme kaybıyla başlamıştı ve ilk semptomlar başladıktan sonrasında farklı semptomlar da hastalığa eklenmişti hastalığın ne olduğunu tam anlayamadan annesi vefat etmişti. Sonia, Harvard Hukuk fakültesi mezunu ve eşi Eric Minikel ile beraber Boston’da yaşıyorlar. 

Sonia, annesini öldüren mutasyonu “prion”  adlı geninde taşıdığı haberini aldığında  26 yaşında idi. 

Sonia Vallabh ve eşi Eric Minikel ikilisi şu anda Harvard Üniversitesi’nde  ailesel öldürücü insomnia hastalığı üzerine çalışmalarına devam ediyorlar.

Ailesel öldürücü insomnia hastalığının  ortaya çıkma yaşı 50’li yaşlar olduğunu düşünürsek Sonia’yı bu hastalığın kaderinden kurtarma şansımız var mı? Peki bu hastalık neden hala tedavi edilemiyor? 21. yüzyıldayız bir çok hastalığın tedavisinin bulunmuş olması gerekmez miydi? Aslında bu dünya da Sonia’nın yaşadığının benzeri duyguları ve zorlukları yaşayan milyonlarca insan bulunmakta. Ailesel öldürücü insomnia hastalığı da adı sanı duyulmamış 7.000'den fazla hastalıktan sadece birisi. 21. yüzyıl kavramı insanı biraz yanıltıyor karşımıza şöyle bir gerçek çıkıyor adı dahi duyulmamış “nadir hastalıklar” olarak bilinen bu hastalıkların yalnızca 5% için Amerikan İlaç ve  Gıda Dairesinin (FDA) onayından geçmiş tedavi yöntemi bulunmaktadır. Geriye  6500’den fazla  kalmakta ve bu hastalıkların tedavisi için bekleyen milyonlar bulunmakta.

Daha az sıklıkla görüldüğünü ifade etmek için "nadir" olarak adlandırılan bu hastalıklarda hastalığın bir çok belirtisi olması ve bu belirtilerin yaygın olmaması sebebiyle bir çok doktor hastalığın teşhisi konusunda zorlanmaktadır “Nadir hastalıklar” tek tek incelendiğinde görülme sıklığı yüksek olmayan ancak toplu olarak bakıldığında  azımsanmayacak kadar çok bireyi etkileyen hastalıklardır.

Peki bir hastalığın nadir olup olmadığı neye göre belirleniyor? Nadir hastalık tanımı ülkeden ülkeye farklılık gösterir. Amerika'da hastalık 200.000'den daha az kişiyi etkiliyorsa bu hastalık "nadir" olarak kabul edilir. Bu durum İngiltere'de daha farklıdır.  İngiltere, 50.000'den daha az kişiyi etkileyen hastalıkları "nadir" olarak kabul etmektedir. Avrupa'da ise her 2000 kişiden 1'inde bu hastalık görülüyorsa "nadir hastalık" kategorisi içinde yer alır.

Amerika'da toplamda 30 milyon kişi bu hastalıklardan etkilenirken Avrupa'da bu rakam 35 milyondur. Türkiye'ye bakıldığında ise nadir hastalıklardan etkilenen kişi sayısı 5 milyon olarak tahmin edilmektedir. Kısacası Türkiye'de her 16 kişiden 1'i nadir hastalığa sahiptir. Tüm dünyadaki rakama bakacak olursak bu rakam 350 milyon kişi civarındadır (1,2)

Nadir hastalıkların oluşum nedenine bakıldığında, hastalıkların %80'inin genetik kaynaklı olduğu gözlemlenmiştir. Yani bu hastalıklar yapı taşımız olan DNA'da meydana gelen kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır tıpkı Sonia’da olduğu gibi. Sonia annesinden aldığı mutasyonlu bölge nedeniyle ileride annesinin yakalandığı hastalığa yakalanma riski taşımakta. Nadir hastalıklardan etkilenenlerin %50'si çocuklardır. Bu çocukların %35'i henüz 5 yaşına gelmeden ölmektedir. Çünkü nadir hastalıklar büyük çoğunlukla kronik ve her geçen gün daha da ağırlaşan hastalıklardır. Bu nedenle de nadir hastalar izole bir hayat yaşamak zorunda kalmaktadır.

Hastalığın tedavisi ve çaresinin bulunması önünde büyük engeller vardır. Bunların başında ⁽¹⁾ hastalığa tanı konulmasının uzun sürmesi ve ⁽²⁾ mekanizması dahi bilinmeyen nadir hastalıkların tedavisine yönelik araştırma yapılacak ilaç üretimi için yeterince maddi destek sağlanmaması gelmektedir.

Tanının konmasının uzun sürmesi

Nadir hastalıklarda doktor tarafından tanı konulması en büyük sorunlardan biridir. Her 10 hastadan 4'ü hastalığın teşhisinin konulması noktasında sıkıntı çekmektedir. Yapılan hesaplamalar nadir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl sürdüğünü ve bu süreçte nadir hastaların 8 ayrı doktor gezdiklerini ortaya koymuştur. Teknolojinin hızla ilerlemesi ve yeni teknikler sayesinde biyolojik testler daha kolay uygulanabilmekte, nadir hastalıkları tanımlanabilir hale getirmektedir.

Tedavi için yapılacak araştırmalarda yeterli maddi desteğin sağlanmaması

İlaç firmalarının bu alana yatırım yapma konusunda isteksiz olması ilaç ve tedaviyi geciktiren bir diğer sebeptir. İlaç firmalarının  nadir hastaların sayısının az olması nedeniyle bu alanı karlı bir yatırım alanı olarak görmemeleri ve yatırım yapmamalarıdır.

1983 yılı nadir hastalıklar için bir dönüm noktasıdır. “Yetim ilaç hareketi” [Orphon Drug Atc (ODA)] başlatılarak ODA'nın teşvikiyle nadir hastalık araştırmaları ve ilaç üretmeye yönelik maddi destek sağlanmaya başladı. Sonrasında Amerika NIH (National Institute of Health) ve FDA (Amerikan İlaç ve Gıda Birliği, Food and Drug Administration) gibi federal programlarda klinik araştırmalarının yanı sıra nadir hastalıkları hedef alan ürün geliştirmeyi de teşvik etmeye başladı. Yetim ilaç hareketi teşvikiyle son 30 yılda 373 yeni ilacı Amerika Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylamıştır. Bu ümit verici bir rakam gibi görülse de 7000 tane nadir hastalık olduğu ve bu hastalıkların %50'sinin nedeninin bilinmediği, %95'inin ise tedavisinin olmadığı düşünüldüğünde karşımıza pek de iyimser olamayacağımız bir tablo çıkmaktadır.

Akademik araştırmacılar bir hastalığın mekanizmasının keşfedilmesinde ve tedavisinin bulunmasında çok önemli rol oynamaktadırlar. Sonia ve eşi Eric kendilerini sarsan bu haberdan sonra başkalarını beklemek yerine kendileri insiyatif alarak ciddi bir kariyer değişikliği yapmaya karar verdiler. Ailesel öldürücü  insomia hastalığını daha iyi anlamak ve ona yönelik bir tedavi bulabilmek için işlerini bırakıp tıbbi alana yöneldiler ve Harvard Tıp fakültesinde doktoraya başladılar. Hatta bu alanda ilk yayınlarını Ailesel öldürücü  insomia  hastalığı üzerine 2016 yılında Science Translational dergisinde yayınladılar. 

Belki de bu hastalığa katkıyı en fazla yapan kişiler olacaklar. Bu ikili Sonia’da bu hastalığın semptomlatının ortaya çıkmasını engellemek için tedavi yöntemlerine devam ederken dünyada milyonlarca insan kendi hastalıkları için tedavi yöntemi beklemektedir. Ya her hastalık kendi Sonia ve Eric'ini bekleyecek ya da bizler içimizden kendi Sonia ve Eric'imizi çıkaracağız neden siz olamayasınız ki?

KAYNAKLAR

1. http://www.berlin-chemie.de/

2. https://globalgenes.org/rarelist/

Bu resim http://news.harvard.edu/gazette/story/2016/03/strength-in-love-hope-in-science/ adresinden alınmıştır.