Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Bilim adamları CPEB4'teki kusurların, 200 gende yapı düzensizliğine yol açtığını gözlemlediler. Otizmin biyolojik temellerini anlamak, bu durum için gelecekteki deneysel tedavilerin ve teşhis araçlarının gelişimini kolaylaştırabilir. 

Otizm spektrum bozukluğu olan bireylerin çoğu fiziksel özellikler veya ağır nörolojik semptomlarla ayırt edilemez. Aslında bu vakalar yalnızca belirli davranışlar temelinde tanımlanabilir; yani belirli faaliyetlere olan saplantılı odakları, sosyal iletişim ve etkileşimlerle ilgili zorluklar bunlara örnek olarak verilebilir. Son yıllarda, bu bireylerin genetik analizleri ile otizm araştırmalarında önemli ilerlemeler sağlanmıştır. Araştırmacılar, yaklaşık 200 genin yapısındaki ve/veya işlevindeki kusurlar ile otizme yatkınlık arasında bağlantılar bulabilmişlerdir. Bununla birlikte, bu genlerin otizmi olan kişilerdeki düzensizliğinin altında yatan temel nedenler bilinmemektedir.

İspanya Ulusal Araştırma Konseyi'nde (CSIC) ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Biyomedikal Araştırma Ağı Merkezi'nde (Ciberned) araştırmacı José Lucas ve  Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'ünden (IRB Barcelona) araştırmacı Raúl Méndez öncülüğündeki araştırma ekibi, Nature dergisinde özel bir proteinin otizm gelişiminde rol oynadığına dair bir çalışma yayınladı.

Değişmiş CPEB4 aktivitesine sahip bir fare modelinde protein yapısındaki değişiklikleri inceleyen ekip, değişikliklerin bireyleri otizm spektrum bozukluğuna yatkın hale getiren genlerin çoğunu içerdiğini gözlemlediler.

Icrea araştırmacısı ve IRB Barcelona'da Hücre Döngüsü ve Farklılaşma Laboratuvarı'nın Translasyonal Kontrol Şefi ve araştırmanın eş lideri Raúl Méndez bu çalışmanın, "yüzlerce genin yapısını, organların ve bu organları oluşturan hücrelerin doğru bir şekilde işlevini sağlamak için nasıl mükemmel bir biçimde koordine edildiğine dair bir örnek" olduğundan bahsetti. Konumuz üzerinde durursak bu önemli noktalar beyin ve nöronlar.

Hamilelik sırasındaki enfeksiyonlar gibi beyin gelişimini etkileyen/değiştiren çevresel faktörler de otizmin başlamasına neden olabilir. CPEB4'ün embriyonik gelişim sırasında sayısız gen düzenlediği bilinmektedir. Bu protein, beyin gelişimini değiştiren çevresel faktörler ve otizme yatkınlık gösteren genler arasında olası bir bağlantı olarak ortaya çıkıyor.

Çeviri: https://www.lab-worldwide.com/key-protein-involved-in-autism-discovered-a-744783/?cmp=nl-358&uuid=06AB406C-840E-4A99-9C3E615D9F2BB274

Nature Dergisi: https://www.nature.com/articles/s41586-018-0423-5