Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Daha önce araştırmacılar mutasyona uğramış bir genin, otizmli çocuklarda nöbetlere neden olduğunu keşfetmişlerdi. Otizm spektrum bozukluğu, iletişim ve sosyal etkileşim güçlülüğü de dâhil olmak üzere bir dizi semptomla karakterize olan ve yaklaşık 68 çocuktan birini etkileyen oldukça yaygın bir nörogelişim bozukluğuydu. 

Otizm spektruma sahip her üç çocuktan biri aynı zamanda epilepsi hastası. Bunun nedeni ise otizm hastalarında bulunan bir genin mutasyona uğraması ile ilişkili. Ancak bilim insanları bu zamana kadar bu mutasyonun nöbetlere nasıl neden olduğunu bilmiyorlardı.  Bu noktada yeni keşfedilen verilere göre, mutasyonun beyindeki kötü bir bahçıvan gibi davrandığı ortaya çıktı.

Durumu şöyle açıklayalım: Mutasyon, nöronların küçük dallarını ve yapraklarını (dendrit arbors ve sinaps) küçültüyordu. Bu nöronların küçük dalları ve yaprakları beyin hücrelerinin hayati mesajları iletmesine ve beynin aktivitesini kontrol etmesine izin veriyordu. Bu büzülme ise mesaj dağıtımındaki bozulmaya yol açıyor. 

Molecular Psychiatry'de yayınlanan araştırmanın verilerine göre, bu mutasyona sahip olan insanların inhibütör nöronları (kişinin beyninde sakinliği ve uyarıcı nöronlarda frenlemeler yapmayı sağlıyor) yeterince büyüyemiyorlar ve yeterince büyüyemeyen dallar ve yapraklar sakinleştirici mesajlar gönderemiyor.

Mutasyon, CNTNAP2 ya da "catnap2", başka bir mutajenik gen, CASK, ile takım halinde çalışıyor ve zihinsel engelliliğe neden oluyor. Sonuç olarak bilim insanlarının tedavi için yeni bir hedefi var ve ilerleyen zamanlarda yeni ilaçlar ortaya çıkacak.

Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nde araştırmanın başyazarı Psikiyatri ve Davranış Bilimleri Profesörü Peter Penzes, "Otizm'de nöbetleri ve daha başka sorunları tedavi edebilmek için yeni ilaç testlerine başlayabiliriz. Mutasyona sahip olan hastalarda geç konuşma ve zihinsel engel bulunmakta. Bu yüzden ilaçta bu her iki soruna çözüm olmayı hedefleyeceğiz," dedi.

Bir sonraki araştırmacılar otizm hastalarındaki bu anormallikleri düzeltmek için molekülleri daha detaylı bir şekilde görüntüleyecekler.

Catnap2 yapışkan bir molekül, hücreleri bir arada tutuyor. Yani sinapsların dendritlere yapışmasına yardımcı oluyor. Penzes, ilaç tedavisini hedeflemenin bu molekül için çok zor olduğunu belirtiyor. Ancak catnap2'nin partneri olan, CASK için durum farklı. CASK, diğer birçok molekülle etkileşime girer yani bir tür 'sosyal kelebek' enzimidir. 

İlaçlar enzimi daha kolay inhibe edebilir ya da aktif hale getirebilir, böylelikle araştırmacılar ilacı aktif hale getirebilmek için tarama yapacaklar. Bunun nedeni ise sağlıklı dendrit dallarını korumak. Çalışma sırasında CASK'ı engelleyen bilim insanları dendritlerin büyümediğini gözlemlediler.

The National Institute of Mental Health of the National Institutes of Health çalışmayı finanse etti.

Kaynak: https://www.sciencealert.com/there-s-a-link-between-autism-and-epilepsy-and-now-scientists-think-they-ve-figured-out-why