Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Bu devrim niteliğindeki tedavinin temelinde, iç kulaktaki mekanik ses dalgalarını beyne iletmekten sorumlu olan OTOF geninin onarımı yatıyor. Sağlıklı bireylerde bu gen, sesin sinir sinyallerine dönüşmesini sağlayan özel bir protein üretiyor. Doğumsal sağırlık durumunda ise protein üretilemediği için hücresel iletişim kopuk kalıyor. Araştırmacılar, laboratuvar ortamında hazırlanan fonksiyonel bir gen kopyasını, güvenli bir taşıyıcı aracılığıyla doğrudan iç kulağa enjekte ederek hücresel düzeydeki bu temel genetik kusuru düzeltmeyi başardı.

Klinik deneylere katılan ve yaşları bir ile yirmi dört arasında değişen on hastanın tamamı, tıbbi uygulamadan sadece bir ay sonra sese tepki vermeye başladı. Altı aylık takip sürecinin sonunda, hastaların ses algılama kapasitesinde eşine az rastlanır bir iyileşme kaydedildi ve duyulabilen ses eşiği ortalama 106 desibelden 52 desibele kadar geriledi. Özellikle erken yaş grubundaki çocuklarda benzersiz sonuçlar elde edilirken, yedi yaşındaki bir hasta tedavi sonrası neredeyse tam işitme kapasitesine ulaşarak çevresiyle tamamen akıcı bir sözlü iletişim kurabilir hale geldi.

Yetişkinlerde de olumlu sonuçlar veren ve hiçbir ciddi yan etki göstermeyen bu güvenilir yöntem, gen tedavisi alanında çığır açan bir gelişme olarak kabul ediliyor. Uzmanlar, elde edilen bu büyük tıbbi başarının ardından klinik araştırmaların daha yaygın genetik işitme kaybı türlerini de kapsayacak şekilde genişletileceğini ve sessiz bir dünyaya doğan milyonlarca insan için kalıcı bir çözüm sunulacağını vurguluyor.

Kaynak: https://www.nature.com/nm/?utm_source