Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Hidrosefali, beyinde aşırı miktarda biriken sıvının beyne baskı yapması durumudur. Araştırmacılar, doğan her bin çocuktan birini etkileyen bu durumun sebebinin, serebral spinal sıvının aşırı üretimi veya beynin uygun şekilde bu sıvıyı emememediğine inanıyordu.

Yale Üniversitesi'nden araştırmacıların 5 Haziran’da Journal Neuron'da yayımladıkları yeni genetik çalışma, bu bakış açısına yenir bir açıklama getirdi. 125 hidrosefali hastasının ve ailesinin tüm genlerinin bir analizi, sporadik hidrosefali vakalarının yüzde 13'ünün, nöral kök hücrelerini düzenleyen genlerdeki yeni mutasyonlarla bağlantılı olduğunu gösterdi. Mutasyonlar beyin hacminde, beyin-omurilik sıvısının ikincil düzeyde olmasına neden oluyor.

Beyin ve sinir cerrahisinde, hücre ve moleküler fizloyojide ayrıca pediatri'de doçent olan baş araştırmacı ve kıdemli yazar Kristopher Kahle, "Bu vakaların bazılarında, sıvıyı boşaltan şantları implant etmek için invaziv (müdahale derinliği) cerrahi gereksiz olabilir ve bazı hastaların yaşadığı nörolojik problemleri açıklayabilir" diye belirtti.

Kahle sözlerine devam ederek, “Bu konjenital (doğuştan) hidrosefali hastalarının çoğunun yetersiz çalışma şantlarına bağlı olamayacağı bazı nörolojik problemler olabilir, ama aslında nöronal fonksiyonu değiştiren bir genetik durumun nörogelişimsel sekelleri (bir hastalıktan kalan doku bozukluğu) yüzünden de olabilir, bu mümkün” dedi.

Charuta Gavankar Furey çalışmanın baş yazarıdır. Eskiden Yale'de bulunan ve şimdi de Rockefeller Üniversitesi'nde olan Richard Lifton ve Yale’de Beyin Cerrahi Bölüm Başkanı Murat Günel çalışmanın ortak yazarlarıdır.

https://scitechdaily.com/genetic-study-links-stem-cell-mutations-to-hydrocephalus/

Charuta Gavankar Furey, et al., “De Novo Mutation in Genes Regulating Neural Stem Cell Fate in Human Congenital Hydrocephalus,” Neuron, 2018; https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(18)30487-2