Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Exeter Üniversitesi öncülüğündeki yeni bir araştırma, genetik test sonuçlarına dayanarak yüksek meme kanseri riski taşıdıklarını öğrenen kadınların gereksiz cerrahi müdahalelere başvurabileceği konusunda uyarıda bulunuyor. Bu uyarı, genetik test sonuçlarının aile geçmişini göz ardı eden bir yaklaşımı yansıttığı durumlarda özellikle geçerlidir.

Araştırmanın yazarlarına göre, BRCA genlerinden birinde (BRCA1 veya BRCA2) hastalığa neden olan bir varyant taşıyan kadınlar, klinik bir ortam dışında, meme kanseri risklerinin yüzde 60 ila 80 olduğunu duyabilirler. Ancak gerçekte, bu risk, bu hastalığa sahip yakın bir akrabaları yoksa yüzde 20'nin altında olabilir.

Bu önemli uyarı, Lancet dergisinin eClinical Medicine bölümünde yayımlanan bir makalede yer almıştır. Geçmişte BRCA sonuçlarını alan kadınlar genellikle semptomlar veya hastalık aile geçmişi nedeniyle bir kliniğe başvurdukları için yüksek riskli bir grup oluşturuyorlardı. Ancak günümüzde birçok insan evde DNA test kitleri satın almakta veya genetik araştırmalara katılarak hiçbir kişisel bağlantıları olmadan sonuçlar almaktadır. Bu nedenle, bu yeni araştırma, BRCA varyantlarının genel nüfusta gerçek risk seviyelerini daha iyi anlamak amacıyla gerçekleştirildi.

Araştırmanın sonuçlarına göre, BRCA varyantlarını taşımanın, yaşları 60'a kadar olan dönemde meme kanseri riski ile ilişkilendirildiği bulunmuştur. BRCA2 için risk yüzde 18, BRCA1 için risk ise yüzde 23 olarak tespit edilmiştir. Ancak, bu hastalığı geçirmiş yakın bir akrabası olan kişilerde bu riskler daha da yükselmektedir.

Exeter Tıp Fakültesi'nden Dr. Leigh Jackson, özellikle aktris Angelina Jolie'nin aile geçmişi ve genetik test sonuçlarını paylaşmasının ardından, daha fazla kadının meme kanseri ameliyatı yapmayı tercih ettiğini belirtiyor. Ancak Dr. Jackson, "Yüksek genetik risk taşıdığınızı duymak, belirli bir durumun korku seviyelerini ve alınabilecek önlemleri gerçekten etkileyebilir. Meme kanseri geliştirme riski yüzde 80 ise, yüzde 20'den çok farklıdır. Bu fark, invaziv meme cerrahisi yapma kararını etkileyebilir. Bazı kadınlar riskin yüzde 20 olduğunu bildikten sonra bu prosedürü yapmaya karar verebilir, ancak bilinçli bir karar vermelerini istiyoruz. Kanser riskini ileten herhangi bir kişinin bunu yalnızca genetiklerle değil, ayrıntılı aile geçmişine dayanarak yapmasını öneririz" diyor.

Araştırma ekibi, benzer bir sonuca Lynch sendromu adı verilen, kolon kanseri ve diğer bazı kanser türlerinin riskini artıran bir genetik durum için baktığında da benzer sonuçlar elde etti. Ayrıca, bu koşullar için genetik taramanın genel nüfusta büyük bir insan grubunu gereksiz taramalara veya ileri tetkiklere maruz bırakabileceğini sonuçlandırdı.

Exeter Tıp Fakültesi'nden Profesör Caroline Wright, "Bulgularımız sadece meme ve kolorektal kansere uygulanmayacak. Genetik hastalık risk tahminlerinin hepsi şimdiye kadar nispeten yüksek riskli uzman kliniklere başvuran gruplara dayanmıştır, bu nedenle genel nüfusa geçirilmeyebilirler. Bu bulgu, genom dizilemesini kullanarak nüfus taramaları için önemli sonuçlar doğuruyor. Gerçek risk seviyesini bulmak için araştırma yapmamız gerekiyor ve riski iletmek için gereksiz korku ve sıkıntıdan kaçınmak için sorumlu olmalıyız, bu da gereksiz prosedürlere yol açabilir" diyor.

Herhangi bir hastalığın klinik dışı bir ortamda yüksek genetik riski verilirse, riskin daha fazla araştırılmasının gerekip gerekmediğini değerlendirmek için aile geçmişi de dahil olmak üzere çeşitli faktörleri dikkate alabilen bir doktora danışmanız önemlidir.

Kaynak: eurekalert-org