Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Protein sentezinden önce genetik koddan çıkarılması gereken kodlayıcı olmayan DNA segmentleri olan intronların kökenleri, biyolojideki en kalıcı gizemlerden biridir. İntronlar, tüm hayvanlarda, bitkilerde, mantarlarda ve protistlerde bulunan, ancak bakterilerinki gibi prokaryotik genomlarda bulunmayan ökaryotik genomların evrensel bir özelliğidir. Her yerde bulunmalarına rağmen, yakın akraba türler arasında bile farklı türlerin genomlarında bulunan intronların sayısında önemli farklılıklar vardır. Bu, intronların kökenlerini ve evrimini anlamayı biyolojide uzun süredir devam eden temel bir gizem haline getirdi.

Kaliforniya Üniversitesi, Santa Cruz’daki bilim adamları tarafından yürütülen ve Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) dergisinde yayınlanan yeni bir çalışma, 2009'da keşfedilen intronların yaratılması için önerilen birkaç mekanizmadan biri olan intronlara işaret ediyor. Araştırmacılar, binlerce intronun bir genomda görünüşte aynı anda ortaya çıktığı intron patlaması olaylarının tek olası açıklamasının intronerler olduğuna inanıyorlar ve bunun kanıtını hayat ağacındaki türlerde buluyorlar. Biyomoleküler mühendislik profesörü Russell Corbett Detig, "Orada başka mekanizmalar da var, ama genomda aynı anda binlerce ve binlerce intron oluşturabilen bildiğim tek mekanizma bu. Eğer doğruysa, bu, ökaryotik genomlar hakkında gerçekten özel olan bir şeyi yönlendiren temel bir süreci ortaya çıkardığımızı gösteriyor ve bu intronlara, genomik karmaşıklığa sahibiz.” dedi.

İntronlar önemlidir, çünkü sırayla bir genin çoklu transkriptleri kodlamasına ve bu nedenle çoklu karmaşık hücresel fonksiyonlara hizmet etmesine izin veren alternatif eklemeye izin verirler. İntronlar ayrıca gen ifadesini, genlerin proteinleri ve diğer kodlamayan RNA'ları yapmak için açılma hızını da etkileyebilir. İntronlar nihayetinde içinde bulundukları türler üzerinde nötr ila hafif negatif bir etkiye sahiptir çünkü intronların eklenmesi doğru yapılmadığında, içinde yaşadıkları gen zarar görebilir ve hatta ölebilir. Bu tür kaçırılan ekleme örnekleri, bazı kanserlerin nedenidir. Corbett Detig ve meslektaşları, introner türevi intronların ne kadar yaygın olduğunu ve hangi tür gruplarında görüldüğünü öğrenmek için 3.325 ökaryotik türün genomlarını araştırdılar tümü için yüksek kaliteli referans genomlara erişimimiz olan türler en sık 175 türün genomlarında toplam 27.563 intron türevi intron buldular, bu da ankete katılan türlerin %5,2'sinde introner kanıtının görülebileceği anlamına geliyor. Bu kanıt, hayvanlardan tek hücreli protistlere, yani son ortak ataları 1,7 milyar yıl önce yaşamış organizmalara kadar her türden türde bulundu. Bulundukları türlerin çeşitliliği, intronerlerin hayat ağacındaki intronların hem temel hem de en yaygın kaynağı olduğunu düşündürmektedir. Tüm türlerde tüm intronerler bulunurken, sonuçlar deniz organizmalarının intronerlere sahip olma olasılığının kara türlerine göre 6,5 kat daha fazla olduğunu gösterdi.

  Karmaşıklığın nasıl geliştiğini anlamak

Bu çalışma, ökaryotlarda genomik karmaşıklığı neyin yönlendirdiği konusunda kapsamlı genom evrimi teorilerinden birine karşı bir meydan okuma sunuyor. Teori ayrıca, evrimin bir noktasında, birçok türün düşük etkili popülasyon boyutlarına sahip olduğunu, yani bir türdeki çok az organizmanın bir sonraki nesillerini oluşturmak için yavrular ürettiğini öne sürüyor. Bu, popülasyon üzerinde biraz olumsuz etkileri olduğu bilinen elementlerin genomda birikmesine izin vermektedir. İntronların nötrden negatife etkileri, gen ekspresyonu üzerindeki etkileriyle de kanıtlanır. İçlerine introner eklenmiş genler ile eklenmemiş genler karşılaştırıldığında, introner'a sahip olmayanların genel ifade düzeyi daha düşüktü, bu da vücuttaki işlevleri yerine getirmek için daha az sıklıkla açıldıkları anlamına geliyor. Araştırmacılar, intronerlerin bu düşük ifadeye doğrudan doğrudan neden olmadığına, ancak daha az ifade edilen genlerin, türün hayatta kalması için daha az önemli oldukları için onları olumsuz etkileyebilecek bir elemente karşı daha yüksek bir toleransa sahip olduğuna inanıyorlar. Corbett-Detig'in bu konuda devam eden araştırması, bir genomdaki intronların ortaya çıkmasının bir tür içindeki bireyleri nasıl etkilediğine dair doğrudan kanıtlara bakmayı da içeriyor. Devam eden intron patlamaları yaşayan birkaç tür belirledi ve intronerlerin hücrenin DNA ve RNA'sı üzerindeki etkisini ve türün evrimsel uygunluğunu nasıl etkilediğini araştırmaktadır.

Makale: pnas.org