Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Araştırma, insan hastalıkları ve benzersiz memeli özellikleri ile ilgili genetik özellikleri ortaya çıkardı ve evrimsel olaylar ve tür çeşitliliği hakkında fikir verdi.

İki gramlık yaban arısı yarasasından tonlarca ağırlığa sahip balinalara kadar, gezegendeki 6.000'den fazla memeli türü insanlar da dahil oldukça farklı. Son 100 milyon yılda, Dünya üzerindeki hemen hemen her ortama uyum sağladılar. Şimdi, dünyanın en büyük karşılaştırmalı memeli genomik kaynağı olan Zooonomia Projesi ile bilim insanlarının uluslararası iş birliği, memeli ailelerinin %80'inden fazlasını temsil eden 240 memeli türünün genomlarındaki çeşitliliği katalogladı. Science dergisinde yer alan makaledeki bulguları insan genomunun milyonlarca yıllık evrimden sonra değişmeden kalan kısımlarını kesin olarak belirleyerek insan sağlığına ve hastalıklarına ışık tutabilecek bilgiler sağlar. Araştırmacılar, kış uykusuna yatma yeteneği gibi bazı alışılmadık memeli özelliklerinin nasıl ortaya çıktığını da ortaya koyuyor. Bu analizlerin ve cevapladıkları soruların genişliğinin hem genom evrimini hem de insan hastalığını anlamak için bu verilerle mümkün olanın yalnızca bir kısmını gösterdiğini söylüyorlar.

Zooonomia Projesi, araştırmacıların bir dizi memeli genomunu sıraladıkları ve devasa bir hesaplama görevidir. Hizalamayı kullanan araştırmacılar, memeli türleri ve milyonlarca yıllık evrim boyunca en çok korunan veya değişmeyen genom bölgelerini, bazen sadece DNA'nın tek harflerini belirlediler. Bu bölgeler proteinlere yol açmasalar da nerede ne zaman ve ne kadar protein üretileceğini yönlendiren talimatlar içerebilir. Yazarlar, bu bölgelerdeki mutasyonların hastalıkların kökeninde veya memeli türlerinin ayırt edici özelliklerinde önemli bir rol oynayabileceğini öne sürdüler.

Araştırmacılar, analizleri yoluyla bu hipotezi test ettiler ve ayrıca insan genomunun en az %10'unun, proteinleri kodlayan yaklaşık yüzde birin on katı kadar işlevsel olduğunu da tespit edebildiler. 

Bulgular ayrıca, kanser de dahil olmak üzere nadir ve yaygın insan hastalıklarında nedensel rol oynaması muhtemel genetik varyantları ortaya çıkardı. Paketteki bir makalede, medulloblastoma hastalarını inceleyen araştırmacılar, beyin tümörlerinin daha hızlı büyümesine veya tedaviye direnç göstermesine neden olabileceğine inandıkları insan genomunun evrimsel olarak korunmuş pozisyonlarında mutasyonlar belirlediler. Sonuçlar, hastalık çalışmalarında bu verilerin ve yaklaşımın kullanılmasının, hastalık riskini artıran genetik değişiklikleri bulmayı nasıl kolaylaştırabileceğini gösteriyor.

Pakette yer alan bir başka çalışma, memelilerin yaklaşık 65 milyon yıl önce, dinozorları öldüren asteroitin Dünya'ya çarpmasından önce bile değişmeye ve uzaklaşmaya başladığını gösteriyor. Farklı bir çalışma,hem Zooonomia verilerini hem de deneysel analizleri kullanarak insanlara özgü 10.000'den fazla genetik delesyonu inceledi ve bazılarını nöronların işleviyle ilişkilendirdi. 

Makale: science.org