Biomedya - Biyoteknoloji & Yaşam Bilimleri

Akraba evliliği sonucu dünyaya gelen bir kız 5 yaşına geldiğinde el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı gibi şikâyetlerden ötürü hastaneye kaldırıldı.

Yapılan test ve muayene sonucunda ilk başta romatizmal bir hastalık olabileceği düşünüldü. Uygulanan hiçbir tedaviye olumlu yanıt vermeyen hasta, bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunlarıyla da karşılaştı.

Ege Üniversitesi’nden araştırmacılar hastanın üzerinde pek çok test yaptı. Testler sonucunda; şikâyetler, bulgular ve hastanın hikâyesi göz önünde bulundurulduğunda hastanın genetik bir rahatsızlığı olabileceği düşünüldü.

Yurt içi ve dışındaki meslektaşlarıyla görüşen bilim insanları, Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College of Medicine'den bilim insanlarıyla iş birliğinde bulundular. Ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi. Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için de hastada ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikâyetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardı.

"ADAMTS15" geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan araştırmacılar, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.