Genetik
Yeni ve korkutucu bir genetik hastalık keşfedildi
Bilim insanları bazı çocukların beyinlerinin anormal şekilde büyümesine ve bilişsel gelişimin gecikmesine neden olan yeni bir genetik hastalık keşfettiler. Henüz adı bulunamayacak kadar yeni olan bu hastalığa sahip insanların çoğu, yaşam kalitelerini olumsuz yönde etkileyen önemli öğrenme güçlükleriyle mücadele ediyor.
Portsmouth, Southampton ve Kopenhag üniversitelerinden uluslararası bir araştırma ekibine göre, Glutamat İyonotropik Reseptör AMPA Tip Alt Birimi 1 (GRIA1) olarak bilinen protein kodlayan gendeki değişiklikler, bu nadir görülen genetik bozukluğun altında yatan nedendi.
Varyantın keşfi, doktorların hastalara ve ailelerine yardımcı olmak için odaklanmış tedaviler geliştirmesine yardımcı olacak ve tarama ve doğum öncesi teşhisin önünü açabilir.
GRIA1 geni, beyin içindeki elektriksel uyarıların hareketini kolaylaştırır. Bu sürece müdahale edilirse veya daha az verimli hale getirilirse beynin bilgiyi hatırlama yeteneği engellenebilir. GRIA1 mutasyonlarının davranış değiştiren hastalığın temel nedeni olduğunu göstermek için kurbağa genetikçileri, biyokimyacılar ve klinik genetikçilerden oluşan bir çalışma ekibi insan gen varyasyonlarının gen düzenleme yoluyla kopyalandığı iribaşlar üzerinde çalıştılar. Varyantların biyokimyasal analizi de kurbağa oositlerinde gerçekleştirildi.
Portsmouth Üniversitesi'ndeki Epigenetik ve Gelişim Biyolojisi araştırma grubunda bir laboratuvara liderlik eden çalışmanın ortak yazarı Profesör Matt Guille, “Yeni nesil DNA dizilimi, yeni teşhisler koyma ve nadir görülen bozuklukların yeni genetik nedenlerini keşfetme yeteneğimizi dönüştürüyor. Bu hastalara tanı koymadaki ana sorun, genomlarında keşfedilen bir değişikliğin hastalıklarına sıkı sıkıya bağlamaktır. Kurbağa yavrularında şüpheli genetik değişikliği denemek, insanlarda aynı hastalığa neden olup olmadığını test etmemizi sağlıyor. Elde edilen veriler ile hastaların ve ailelerinin ihtiyaç duyduğu daha zamanında ve doğru teşhisi sağlama konusunda meslektaşlarımıza destek olmamızı sağlıyor” açıklamasında bulundu.
Portsmouth Üniversitesi'nde Araştırma Görevlisi olan ortak yazar Dr. Annie Goodwin, “Bu bizim için dönüştürücü bir çalışmaydı; genetik hastalığa bağlı değişiklikleri tespit etmek için iribaşlardaki insan benzeri davranışları yeterli doğrulukla analiz etme yeteneği, çok çeşitli hastalıkların tanımlanmasına yardımcı olma yollarının önünü açıyor. Bu, pek çok nöro-gelişimsel hastalığın şu anda teşhis edilmediği göz önüne alındığında özellikle önemlidir” dedi.
Profesör Guille, kurbağa yavrularında bazı gen varyantlarını yeniden oluşturma sürecinin basit olduğunu ve üç gün kadar kısa bir sürede yapılabileceğini de belirtti.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.009
